Un estudio a gran escala secuencia el genoma de 2,504 personas de todo el mundo
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Un estudio a gran escala secuencia el genoma de 2,504 personas de todo el mundo

El proyecto 1,000 genomas ha llegado a su fase final. Dos estudios publicados en la revista Nature proporcionan una visión completa de la variación genética humana en poblaciones de los cinco continentes.
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Por Agencia Sinc
1 de octubre, 2015
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Este megaproyecto ha secuenciado el genoma de 2.504 individuos de 26 poblaciones humanas de todo el mundo. / Foto: Pixabay

Este megaproyecto ha secuenciado el genoma de 2.504 individuos de 26 poblaciones humanas de todo el mundo. / Foto: Pixabay

La fase final del proyecto internacional 1000 Genomas (1000GP), que tiene como objetivo principal catalogar la variación genética en la especie humana,ha concluido con dos estudios publicados en la revista Nature.

En el primero de ellos se ha secuenciado el genoma de 2.504 individuos de 26 poblaciones humanas de todo el mundo. Este trabajo, en el que participan investigadores de las universidades de Barcelona y Salamanca, describe un catálogo de 84,7 millones de variantes que amplía en un 40% el número de las ya conocidas del genoma humano.

El segundo trabajo analiza ocho clases principales de variaciones estructurales en el mismo grupo de personas. Los datos de este proyecto son de libre acceso.

Según sus observaciones, cada persona participante en la investigación (sanas y mayores de edad) es portadora de 150 a 180 variantes que provocan la finalización prematura de proteínas y de 24 a 30 variantes implicadas en enfermedades raras.

El proyecto también ha contribuido a caracterizar la historia y la demografía de las poblaciones humanas ancestrales. Así, por ejemplo, se ha confirmado el origen demográfico común de todos los humanos hace entre 150.000 y 200.000 años, así como el posterior cuello de botella que sufrieron las poblaciones europeas, asiáticas y americanas, que se estima que las condujo a tener tamaños efectivos inferiores a los 1.500 individuos hace entre unos 15.000 y 20.000 años.

Se ha confirmado el origen demográfico común de todos los humanos hace entre 150.000 y 200.000 años

Un mapa de la variación genética en humanos a gran escala

El proyecto 1000 Genomas está impulsado por un consorcio internacional en el que participan instituciones de gran prestigio, como el Centro de Genética Humana Wellcome Trust (Reino Unido), la Universidad de Oxford (Reino Unido), la Universidad de Harvard (EE UU), el Instituto Broad de MIT y Harvard (EE UU), la Universidad de Washington (EE UU) y el Instituto Max Planck de Genética Molecular (Alemania).

Tal como explica Marc Via, investigador del departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clínica y del Instituto de Investigación en Cerebro, Cognición y Conducta (IR3C) de la Universidad de Barcelona, que ha colaborado en el diseño muestral de esta investigación, “el proyecto 1000 Genomas ha sido el primero que ha abordado la caracterización de la variabilidad en el genoma de poblaciones de todo el mundo a gran escala”.

Hasta el momento, los estudios se habían centrado en la secuenciación de genomas de individuos puntuales, pero no se tenía conocimiento sobre cómo es la variabilidad normal a nivel poblacional. “Esta visión a escala mundial que tiene el proyecto lo hace único incluso en comparación con otros muy ambiciosos más recientes”, puntualiza Via.

La mayor parte de la variación genética en el mundo entre los seres humanos se produce en las poblaciones subsaharianas

Los científicos confirmaron que la mayor parte de la variación genética en el mundo entre los seres humanos se produce en las poblaciones subsaharianas. “Las personas de ascendencia africana tienden a tener niveles más altos de diversidad genética que los individuos con ascendencia no africana. Este hallazgo refleja nuestra herencia ancestral común, ya que la especie humana se originó en África. En algún momento en el pasado remoto, un número relativamente pequeño de seres humanos emigraron de África y se extendieron por todo el mundo. Sin embargo, como el número de migrantes que salieron de África fue relativamente pequeño, portaron solo una fracción de las variantes genéticas existentes”, apunta a Sinc Adam Auton, coautor del estudio en el Albert Einstein College of Medicine.

A partir de los resultados, los expertos del proyecto también han podido estimar en 4 o 5 millones el número de variantes en las que cada genoma individual difiere de la secuencia de referencia del genoma humano. Aunque la mayoría de variantes identificadas son raras (con frecuencias inferiores al 0,5%), la mayoría de variantes identificadas en el genoma de cada individuo son comunes (frecuencia superior al 5%).

“El Proyecto 1000 Genomas ha mejorado radicalmente nuestra comprensión sobre la variación genética humana. Ha creado un recurso público que describe el alcance y la diversidad de la variación genética en todo el mundo. Con estos datos, podemos entender qué genes generalmente difieren entre los individuos y que son básicamente los mismos”, añade Auton.

“El Proyecto 1000 Genomas ha mejorado radicalmente nuestra comprensión sobre la variación genética humana”, dice Auton

Aplicando las tecnologías de secuenciación de nueva generación

El desarrollo y accesibilidad de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS), que permiten estudiar todas las posiciones del genoma e identificar todas las variantes genéticas —desde polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) hasta grandes duplicaciones de regiones cromosómicas—, ha sido un factor clave en el proyecto 1000 Genomas.

“Incluso, han permitido ampliar el número de genomas analizados más allá de 1000 (el número inicial previsto y que da nombre al proyecto)”, explica Marc Via. “Así pues, el proyecto ha secuenciado cada base de los genomas completos de los 2.504 participantes una media de entre 7 y 8 veces, y su exoma (las regiones codificantes para proteínas y de otras moléculas), una media de 75 veces. Esta resolución permite estimar que más del 99% de los SNPs que se presentan con una frecuencia del 1% o superior han sido identificados”.

Además, el proyecto ha incluido una parte importante de diseño de nuevos métodos estadísticos y algoritmos informáticos para gestionar la gran cantidad de información que se genera en este tipo de estudios, estableciendo nuevos estándares para la comunidad científica.

“Por ejemplo, se ha podido analizar el papel que ha tenido la selección natural en procesos recientes de adaptación a ambientes locales y se han detectado nuevos genes potencialmente bajo selección natural, aunque también se ha observado que no son muy habituales los fenómenos de selección natural fuerte en la evolución reciente de las poblaciones humanas”, detalla Marc Via.

“Se ha podido analizar el papel que ha tenido la selección natural en procesos recientes de adaptación a ambientes locales”, detalla Marc Via

Factores potenciales de riesgo de enfermedades

El segundo estudio ha observado agrupaciones inesperadas de variantes estructurales para algunos genes, que en casi todas las personas muestran diferentes variantes a gran escala. “Los ejemplos más notables son los factores de riesgo para los trastornos del desarrollo neurológico, incluidos los trastornos del espectro autista (como el gen Grid2 por ejemplo)”, asegura a Sinc Jan Korbel, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y coautor de la investigación.

Una implicación importante de este estudio es que una gran cantidad de variación estructural natural ocurre en estas regiones, y no que cada variante estructural causa la enfermedad. “Los datos generados por el Proyecto 1000 Genomas se pueden utilizar ahora para distinguir mejor entre la variación genética patógena y no patógena”, subraya Korbel.

Este es el primer estudio que realiza un análisis combinado de ocho clases de variaciones estructurales del genoma. Un hallazgo notable es que estas variantes de gran escala se producen con frecuencia en las regiones vinculadas a enfermedades, “lo que implica que son probablemente los factores de riesgo comunes de las enfermedades”, concluye el científico.

Conocimiento al alcance de la comunidad científica internacional

El proyecto, que ha establecido un marco de referencia general —inexistente hasta ahora— de cómo es la variación en nuestro genoma en poblaciones de diferentes continentes, pone al alcance de los investigadores de todo el mundo un panel de referencia de la variación genética humana, especialmente de la común y de la poco frecuente, que permite aumentar la resolución de los estudios que analizan la asociación entre variantes genéticas y enfermedades complejas.

“El proyecto como tal se da por finalizado con esta fase. La información genómica, así como la disponibilidad de material biológico (células o ADN) de todos los individuos participantes en el proyecto seguirá al alcance de la comunidad científica de forma indefinida”, concluye el profesor Via.

Referencias bibliográficas:

A global reference for human genetic variation Nature 526,68–74, 30 de septiembre de 2015 doi:10.1038/nature15393

An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes  Nature 526, 75 – 81 30 de septiembre de 201 doi:10.1038/nature15394

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La caravana de migrantes en tiempos de COVID que se dirige a EU a un mes de las elecciones

Miles de personas salieron del norte de Honduras rumbo a EE.UU. Este jueves entraron a Guatemala, mientras que México advirtió que no permitirá el paso irregular de migrantes.
3 de octubre, 2020
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Tras meses de inactividad con motivo de la pandemia, el fenómeno de las caravanas de migrantes centroamericanos que tratan de llegar a Estados Unidos se reanudó este miércoles.

Tras una convocatoria publicada en redes sociales, cientos de personas salieron la pasada noche desde la ciudad de San Pedro Sula, en el norte de Honduras, en dirección a la frontera con Guatemala.

Caravana de migrantes

AFP
La primera caravana migrante tras el inicio de la pandemia salió en la noche del miércoles rumbo a EE.UU.

En la caravana, que fue aumentando de tamaño con el paso de las horas, se puede ver caminando a hombres, mujeres y niños que cargan con mochilas con sus pertenencias. Muchos de ellos usan cubrebocas.

Aseguran que huyen de la violencia, la pobreza y la falta de oportunidades en su país, acentuadas por la actual pandemia de covid-19.

Caravana de migrantes

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En la caravana se puede ver a familias completas caminando, cargados con sus pertenencias.

El grupo comenzó su viaje a pocas semanas de que se celebren las elecciones presidenciales en Estados Unidos, el 3 de noviembre.

La caravana migrante desde Centroamérica más numerosa se formó hace dos años, poco antes de las elecciones de mitad de período en el país norteamericano, y se convirtió en uno de los temas principales de discusión en la campaña de aquellos comicios.

Llegaron a Guatemala

Pese a las restricciones de movilidad entre países por el coronavirus, la caravana confía en poder transitar por Guatemala y México hasta llegar a su destino final.

De hecho, Guatemala abrió su frontera terrestre hace solo dos semanas y exige que cualquier extranjero presente una prueba PCR o de antígeno con resultado negativo.

Miles de ellos llegaron en la mañana de este jueves a la frontera de Corinnto, en el límite con Guatemala. “Queremos pasar”, gritaban.

https://twitter.com/alexr_pl/status/1311685329720684545

El Instituto de Migración guatemalteco confirmó que “realiza coordinaciones con más de 40 instituciones” para poder atender la caravana.

Sin embargo, cientos de personas acabaron rompiendo la barrera policial dispuesta en la frontera e ingresaron corriendo a territorio guatemalteco.

https://twitter.com/DiarioLaPrensa/status/1311718221549105157

El Instituto Guatemalteco de Migración dijo a periodistas que “aproximadamente” habían ingresado al país unas 3.000 personas.

Según aseguró el organismo, la mayoría de hondureños avanzaron de forma ilegal: “Los (migrantes) que se están acercando a realizar controles migratorios son pocos”.

En la tarde de este jueves, los migrantes se habían separado en grupos y continuaban su viaje por el norte de Guatemala rumbo a México. Las autoridades esperan la llegada de una nueva caravana este viernes.

Guatemala detendrá y deportará

El presidente guatemalteco, Alejandro Giammattei, aseguró que se ha dado la orden de que sean detenidos y retornados a la frontera con Honduras todas aquellas personas que entraron ilegalmente.

“Se bloqueará el ingreso de estas personas que están violentando la ley, sobre todo porque están usando niños no acompañados, están haciendo escudos humanos con mujeres y ancianos, y nos están vulnerando a nosotros los guatemaltecos”, afirmó en un mensaje a la nación.

Caravana de migrantes

AFP
La policía de Guatemala no pudo evitar el ingreso este jueves de cientos de migrantes hondureños.

“No permitiremos que vengan personas a violentarnos y poner en riesgo la seguridad sanitaria que tanto nos ha costado controlar”, agregó en referencia a la pandemia de covid-19 que en el país se ha cobrado más de 3.200 vidas.

Giammattei anunció que se declaró estado de prevención por 15 días en los seis departamentos por donde se espera que transite la caravana. Además, pidió a Honduras que fortalezca sus acciones para evitar la llegada de más migrantes irregulares.

Caravana de migrantes

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Algunos migrantes continuaron su viaje por Guatemala a bordo de camiones.

La vicecanciller hondureña, Nelly Jerez, advirtió a sus compatriotas de que la entrada a EE.UU. de los migrantes va a ser “nula”, y pidió no exponerse a la pandemia y a la creciente “xenofobia” en Guatemala y México, dijo a la agencia Efe.

Advertencias de México

El Consulado de México en San Pedro Sula emitió un comunicado este miércoles aclarando que el país “no promueve ni permitirá el ingreso irregular de caravanas de personas migrantes”.

Caravana de migrantes

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México advirtió que no permitirá el paso irregular de caravanas de migrantes.

El Instituto Nacional de Migración mexicano, por su parte, advirtió este jueves de sanciones a todos aquellos que ingresen sin cumplir con los protocolos de salud derivados de la actual pandemia.

“El Código Penal Federal establece que será sancionado de tres días a tres años de prisión y hasta 40 días de multa quien, a sabiendas que está enfermo de un mal grave en período infectante, ponga en peligro de contagio la salud de otro”, se lee en el texto.

Caravana de migrantes

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Grupos de migrantes llegaron en la tarde del jueves al norte de Guatemala.

El covid-19 había detenido los habituales flujos migratorios desde Centroamérica hacia el norte.

Durante la pandemia, Estados Unidos cerró sus fronteras e incrementó el uso de deportaciones exprés (en días o incluso horas) para quienes trataban de ingresar a su territorio sin posibilidad de que pudieran pedir asilo.

La última caravana llegó al sur de México el pasado mes de enero, aunque sus miembros fueron detenidos en estaciones migratorias y posteriormente deportados tras tratar de cruzar la frontera.

Tras recibir presiones y críticas por parte de EE.UU. sobre su política migratoria, México desplegó el año pasado a miles de miembros de la Guardia Nacional en su frontera sur para frenar la migración hacia el norte.

También aceptó que solicitantes de asilo en EE.UU. esperen en suelo mexicano a sus citas ante la Corte. Desde entonces, miles de personas aguardan en ciudades de la frontera norte como Tijuana, Matamoros o Ciudad Juárez a que se resuelva su situación migratoria


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