Un estudio a gran escala secuencia el genoma de 2,504 personas de todo el mundo
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Un estudio a gran escala secuencia el genoma de 2,504 personas de todo el mundo

El proyecto 1,000 genomas ha llegado a su fase final. Dos estudios publicados en la revista Nature proporcionan una visión completa de la variación genética humana en poblaciones de los cinco continentes.
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Por Agencia Sinc
1 de octubre, 2015
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Este megaproyecto ha secuenciado el genoma de 2.504 individuos de 26 poblaciones humanas de todo el mundo. / Foto: Pixabay

Este megaproyecto ha secuenciado el genoma de 2.504 individuos de 26 poblaciones humanas de todo el mundo. / Foto: Pixabay

La fase final del proyecto internacional 1000 Genomas (1000GP), que tiene como objetivo principal catalogar la variación genética en la especie humana,ha concluido con dos estudios publicados en la revista Nature.

En el primero de ellos se ha secuenciado el genoma de 2.504 individuos de 26 poblaciones humanas de todo el mundo. Este trabajo, en el que participan investigadores de las universidades de Barcelona y Salamanca, describe un catálogo de 84,7 millones de variantes que amplía en un 40% el número de las ya conocidas del genoma humano.

El segundo trabajo analiza ocho clases principales de variaciones estructurales en el mismo grupo de personas. Los datos de este proyecto son de libre acceso.

Según sus observaciones, cada persona participante en la investigación (sanas y mayores de edad) es portadora de 150 a 180 variantes que provocan la finalización prematura de proteínas y de 24 a 30 variantes implicadas en enfermedades raras.

El proyecto también ha contribuido a caracterizar la historia y la demografía de las poblaciones humanas ancestrales. Así, por ejemplo, se ha confirmado el origen demográfico común de todos los humanos hace entre 150.000 y 200.000 años, así como el posterior cuello de botella que sufrieron las poblaciones europeas, asiáticas y americanas, que se estima que las condujo a tener tamaños efectivos inferiores a los 1.500 individuos hace entre unos 15.000 y 20.000 años.

Se ha confirmado el origen demográfico común de todos los humanos hace entre 150.000 y 200.000 años

Un mapa de la variación genética en humanos a gran escala

El proyecto 1000 Genomas está impulsado por un consorcio internacional en el que participan instituciones de gran prestigio, como el Centro de Genética Humana Wellcome Trust (Reino Unido), la Universidad de Oxford (Reino Unido), la Universidad de Harvard (EE UU), el Instituto Broad de MIT y Harvard (EE UU), la Universidad de Washington (EE UU) y el Instituto Max Planck de Genética Molecular (Alemania).

Tal como explica Marc Via, investigador del departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clínica y del Instituto de Investigación en Cerebro, Cognición y Conducta (IR3C) de la Universidad de Barcelona, que ha colaborado en el diseño muestral de esta investigación, “el proyecto 1000 Genomas ha sido el primero que ha abordado la caracterización de la variabilidad en el genoma de poblaciones de todo el mundo a gran escala”.

Hasta el momento, los estudios se habían centrado en la secuenciación de genomas de individuos puntuales, pero no se tenía conocimiento sobre cómo es la variabilidad normal a nivel poblacional. “Esta visión a escala mundial que tiene el proyecto lo hace único incluso en comparación con otros muy ambiciosos más recientes”, puntualiza Via.

La mayor parte de la variación genética en el mundo entre los seres humanos se produce en las poblaciones subsaharianas

Los científicos confirmaron que la mayor parte de la variación genética en el mundo entre los seres humanos se produce en las poblaciones subsaharianas. “Las personas de ascendencia africana tienden a tener niveles más altos de diversidad genética que los individuos con ascendencia no africana. Este hallazgo refleja nuestra herencia ancestral común, ya que la especie humana se originó en África. En algún momento en el pasado remoto, un número relativamente pequeño de seres humanos emigraron de África y se extendieron por todo el mundo. Sin embargo, como el número de migrantes que salieron de África fue relativamente pequeño, portaron solo una fracción de las variantes genéticas existentes”, apunta a Sinc Adam Auton, coautor del estudio en el Albert Einstein College of Medicine.

A partir de los resultados, los expertos del proyecto también han podido estimar en 4 o 5 millones el número de variantes en las que cada genoma individual difiere de la secuencia de referencia del genoma humano. Aunque la mayoría de variantes identificadas son raras (con frecuencias inferiores al 0,5%), la mayoría de variantes identificadas en el genoma de cada individuo son comunes (frecuencia superior al 5%).

“El Proyecto 1000 Genomas ha mejorado radicalmente nuestra comprensión sobre la variación genética humana. Ha creado un recurso público que describe el alcance y la diversidad de la variación genética en todo el mundo. Con estos datos, podemos entender qué genes generalmente difieren entre los individuos y que son básicamente los mismos”, añade Auton.

“El Proyecto 1000 Genomas ha mejorado radicalmente nuestra comprensión sobre la variación genética humana”, dice Auton

Aplicando las tecnologías de secuenciación de nueva generación

El desarrollo y accesibilidad de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS), que permiten estudiar todas las posiciones del genoma e identificar todas las variantes genéticas —desde polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) hasta grandes duplicaciones de regiones cromosómicas—, ha sido un factor clave en el proyecto 1000 Genomas.

“Incluso, han permitido ampliar el número de genomas analizados más allá de 1000 (el número inicial previsto y que da nombre al proyecto)”, explica Marc Via. “Así pues, el proyecto ha secuenciado cada base de los genomas completos de los 2.504 participantes una media de entre 7 y 8 veces, y su exoma (las regiones codificantes para proteínas y de otras moléculas), una media de 75 veces. Esta resolución permite estimar que más del 99% de los SNPs que se presentan con una frecuencia del 1% o superior han sido identificados”.

Además, el proyecto ha incluido una parte importante de diseño de nuevos métodos estadísticos y algoritmos informáticos para gestionar la gran cantidad de información que se genera en este tipo de estudios, estableciendo nuevos estándares para la comunidad científica.

“Por ejemplo, se ha podido analizar el papel que ha tenido la selección natural en procesos recientes de adaptación a ambientes locales y se han detectado nuevos genes potencialmente bajo selección natural, aunque también se ha observado que no son muy habituales los fenómenos de selección natural fuerte en la evolución reciente de las poblaciones humanas”, detalla Marc Via.

“Se ha podido analizar el papel que ha tenido la selección natural en procesos recientes de adaptación a ambientes locales”, detalla Marc Via

Factores potenciales de riesgo de enfermedades

El segundo estudio ha observado agrupaciones inesperadas de variantes estructurales para algunos genes, que en casi todas las personas muestran diferentes variantes a gran escala. “Los ejemplos más notables son los factores de riesgo para los trastornos del desarrollo neurológico, incluidos los trastornos del espectro autista (como el gen Grid2 por ejemplo)”, asegura a Sinc Jan Korbel, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y coautor de la investigación.

Una implicación importante de este estudio es que una gran cantidad de variación estructural natural ocurre en estas regiones, y no que cada variante estructural causa la enfermedad. “Los datos generados por el Proyecto 1000 Genomas se pueden utilizar ahora para distinguir mejor entre la variación genética patógena y no patógena”, subraya Korbel.

Este es el primer estudio que realiza un análisis combinado de ocho clases de variaciones estructurales del genoma. Un hallazgo notable es que estas variantes de gran escala se producen con frecuencia en las regiones vinculadas a enfermedades, “lo que implica que son probablemente los factores de riesgo comunes de las enfermedades”, concluye el científico.

Conocimiento al alcance de la comunidad científica internacional

El proyecto, que ha establecido un marco de referencia general —inexistente hasta ahora— de cómo es la variación en nuestro genoma en poblaciones de diferentes continentes, pone al alcance de los investigadores de todo el mundo un panel de referencia de la variación genética humana, especialmente de la común y de la poco frecuente, que permite aumentar la resolución de los estudios que analizan la asociación entre variantes genéticas y enfermedades complejas.

“El proyecto como tal se da por finalizado con esta fase. La información genómica, así como la disponibilidad de material biológico (células o ADN) de todos los individuos participantes en el proyecto seguirá al alcance de la comunidad científica de forma indefinida”, concluye el profesor Via.

Referencias bibliográficas:

A global reference for human genetic variation Nature 526,68–74, 30 de septiembre de 2015 doi:10.1038/nature15393

An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes  Nature 526, 75 – 81 30 de septiembre de 201 doi:10.1038/nature15394

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Boris Johnson: 4 claves del escándalo que motivó la dimisión del primer ministro de Reino Unido

El primer ministro británico, Boris Johnson, enfrentó una crisis de credibilidad en su gobierno que generó nuevas presiones en las propias filas conservadoras para sustituirle.
7 de julio, 2022
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Hicieron falta más de 50 renuncias a su gobierno para que el primer ministro de Reino Unido, Boris Johnson, escuchara las voces que pedían su dimisión.

Johnson se vio inmerso en una crisis de consecuencias imprevisibles que derivó en una ola de renuncias de ministros y otros altos funcionarios que alegan haber perdido su confianza en el primer ministro para llevar las riendas del país.

La sacudida se inició el martes cuando, a partir de un escándalo de acoso sexual en el que se vio involucrado Chris Pincher -un parlamentario conservador cercano a Johnson- los ministros de Economía, Rishi Sunak, y de Salud, Sajid Javid, dos pesos pesados del ejecutivo, presentaron su dimisión.

Sunak argumentó que los ciudadanos esperan que el gobierno sea dirigido de una forma “apropiada, competente y seria”; mientras que Javid afirmó que la administración de Johnson no estaba “actuando en el interés nacional”.

A partir de allí, y en un plazo de 24 horas, presentaron su renuncia más de 40 viceministros y otros altos cargos. Para la mañana del jueves, el número ya había llegado a 50 y seguía en aumento.

Tras resistirse inicialmente a la posibilidad de abandonar el cargo, Johnson anunció la tarde del jueves hora local que renunciaría como líder del Partido Conservador, pero conservará su puesto hasta que se elija un nuevo líder conservador para que tome las riendas del país.

El mandatario había dejado clara su voluntad de seguir en el cargo durante una sesión parlamentaria el miércoles.

Los llamamientos para que renunciara ocurrieron solo un mes después de que el primer ministro enfrentara una moción de censura en el Parlamento en la que 41% de los legisladores de su propio partido votaron contra él.

Rishi Sunak.

Reuters
El ministro de Economía, Rishi Sunak, era una de las figuras de más peso en el gabinete.

Aquel intento de destituirlo tuvo lugar después de que salieran a la luz pública fotos y pruebas de encuentros y celebraciones en la sede del gobierno mientras el resto del país se encontraba confinado por las restricciones impuestas por el propio ejecutivo de Johnson durante la pandemia.

BBC Mundo responde las preguntas clave sobre la crisis que hizo colapsar el gobierno de Boris Johnson.

1. El origen de la crisis

El pasado 30 de junio, el diario británico The Sun publicó que el entonces subjefe de la bancada del Partido Conservador en el Parlamento, Chris Pincher, había manoseado a dos hombres en un club privado en Londres.

Pincher, quien había sido nombrado en ese cargo por Johnson en febrero de este año en medio de una reorganización del Ejecutivo, renunció inmediatamente.

A los pocos días, los medios británicos publicaron información sobre al menos otros seis casos de supuesta conducta sexual inapropiada por parte de Pincher ocurridos en los últimos años.

Pincher, quien fue suspendido por el Partido Conservador, ha pedido disculpas y ha dicho que cooperará plenamente con las investigaciones sobre su conducta y que está buscando “apoyo médico profesional”.

2. ¿Cómo estuvo implicado Boris Johnson?

Aunque el primer ministro británico no es quien ha incurrido en conductas sexuales inapropiadas, el escándalo de Pincher lo coloca en una situación difícil debido a que se está cuestionando su buen juicio, así como la transparencia con la que el gobierno manejó el caso.

Chris Pincher

PA Media
Los señalamientos contra Chris Pincher desataron la ola de renuncias que llevó a la decisión de Johnson.

El pasado 1 de julio, la oficina del gobierno le dijo a la prensa que Johnson no sabía que hubiera acusaciones contra Pincher antes de su nombramiento.

El portavoz del gobierno dijo que el primer ministro no era consciente de “acusaciones específicas” sobre Pincher.

Esa fue la misma línea que mantuvieron en los días siguientes varios miembros del gabinete.

Sin embargo, el 4 de julio, el portavoz del mandatario dijo que Johnson conocía “acusaciones que fueron resueltas o no progresaron hasta la fase de queja formal” y que no se había considerado apropiado detener el nombramiento de Pincher debido a “acusaciones no sustentadas”.

Esa misma tarde BBC reveló que Johnson había sido informado de una queja formal sobre el “comportamiento inapropiado” de Pincher, mientras este trabajó en el Ministerio de Exteriores entre 2019-2020.

Esta queja llevó a un proceso disciplinario que confirmó que sí hubo un comportamiento inapropiado.

Posteriormente, en una entrevista con la BBC, Johnson dijo: “Hubo una queja que me hicieron llegar a mí específicamente… fue hace mucho tiempo y me la presentaron de forma oral. Pero eso no es excusa, yo debí haber actuado a partir de ella”.

Manifestación contra Boris Johnson.

Getty Images
El llamado “partygate” había dañado la credibilidad del gobierno de Johnson.

El primer ministro calificó como “un error” haber nombrado a Pincher, de quien dijo que se había comportado “muy, muy mal”, por lo que pidió disculpas a las personas afectadas.

3. ¿Por qué se cuestionó al primer ministro?

“Todo esto se trata de una cosa: la verdad”, señaló Chris Mason, editor de Política de BBC, al analizar la crisis en marcha en el gobierno británico.

“Al margen de la marejada de detalles y acusaciones, todo se reduce a si la gente puede creer lo que dice el número 10 (como se llama coloquialmente al Ejecutivo británico)”, agregó.

Y es que la respuesta del Ejecutivo al escándalo de Pincher fue cambiando progresivamente a medida que han ido surgiendo otros elementos, al igual que ocurrió durante el llamado partygate, el caso sobre las fiestas celebradas en la sede del gobierno durante el confinamiento por el coronavirus, en el que finalmente se comprobó que incluso Johnson había asistido a alguna de estas reuniones sociales.

“Las preguntas se refieren a lo que Boris Johnson sabía y cuándo lo supo. Y las respuestas siguen cambiando, a menudo como reacción a hechos incómodos que demuestran que su anterior defensa era una basura, o al menos no tan sincera como podría haber sido”, explicó Manson.

Reino Unido

PA
Johnson flanqueado por los dos primeros ministros que renunciaron, Rishi Sunak (dcha) y Sajid Javid.

En medio de la oleada de renuncias, Johnson fue interrogado el miércoles en un comité de la Cámara de los Comunes, la cámara baja del Parlamento británico, y rechazó comentar sobre las renuncias en su gobierno.

Ante la pregunta de uno de los diputados sobre si continuaría siendo primer ministro “mañana”, Johnson respondió: Por supuesto”.

Poco después le dijo al comité que estaba teniendo una semana “excelente” y descartó la convocatoria de elecciones anticipadas.

“El trabajo de un primer ministro, en circunstancias difíciles, cuando ha recibido de las urnas un mandato colosal es seguir adelante, y eso es lo que voy a hacer”, manifestó Johnson.

4. ¿Qué ocurrirá ahora?

Tras haber sobrevivido a la moción de censura en su contra hace apenas un mes, Boris Johnson estaba protegido de otra iniciativa semejante durante un año.

Boris Johnson.

Getty Images

Pero el deterioro de la situación política de Johnson fue tan veloz tras el escándalo de Pincher, primero, y luego con las renuncias en su gobierno, que aceptó renunciar este jueves.

Según dice, seguirá siendo primer ministro hasta que se elija otro líder.

El puesto al que renuncia es como líder del Partido Conservador y ahora habrá un concurso de liderazgo en el que alrededor de 100.000 miembros del partido eligirán a un nuevo líder.

Posteriormente Johnson presentará su renuncia a la Reina Isabel II y ella le pedirá al nuevo líder del partido que forme un nuevo gobierno.


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