¿Cómo es tener una enfermedad rara? Entre 7 y 10 millones de mexicanos viven esta situación
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Cuartoscuro

¿Cómo es tener una enfermedad rara? Entre 7 y 10 millones de mexicanos viven esta situación

México carece de políticas públicas integrales que garanticen la atención médica de entre siete y 10 millones de personas que padecen una enfermedad rara.
Cuartoscuro
Por Laura Yaniz
4 de marzo, 2016
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La desesperación de tener a dos hijos enfermos provocó que David Peña interrumpiera a gritos una reunión entre el entonces presidente Ernesto Zedillo y un grupo de empresarios, realizada en 1997. “¡Tienen derechos, también son mexicanos!”, exclamaba el padre, quien necesitaba conseguir un tratamiento que costaba alrededor de 200 mil dólares al año para sus hijos.

Casos como el vivido por David Peña y su familia son más comunes de lo que se podría pensar, a pesar de que este tipo de padecimientos afecta a cinco personas o menos por cada 10 mil habitantes.

Sin embargo, en México no existen datos oficiales del número de pacientes con enfermedades raras que, se calcula, afectan a 8% de la población, lo que significa que hay entre 7 y 10 millones de mexicanos con alguna de las más de 7 mil enfermedades raras de las que se tienen registro, de las cuales 80% son genéticas y el resto son cánceres o enfermedades infecciosas.

La mayoría de las personas con este tipo de padecimientos tardan entre 5 y 10 años en conseguir un diagnóstico, tras la aparición de los primeros síntomas, como el caso de Guadalupe T., quien fue diagnosticada a los 28 años de edad con Síndrome de Ehlers-Danlos, un conjunto de afecciones del colágeno que debilita cualquier estructura del cuerpo.

El caso de Guadalupe fue diagnosticado por un urgenciólogo, quien supo descifrar los síntomas. El problema es que aún se desconoce cuál es el subtipo que la afecta, aunque hay indicios del tipo vascular, con lo que se podría explicar una hemorragia que casi la mata.

Aunado a su enfermedad, Guadalupe está desempleada y, debido a su edad, ya no es beneficiaria del Seguro Social (IMSS) de su padre y tampoco entra en el cuadro del Seguro Popular.

Explica que para poder ser atendida en el IMSS, ella le paga a una persona para que la registre como empleada y pueda tener acceso a ese servicio.

Sin embargo, a pesar de que su padecimiento es incapacitante, los médicos no le han querido dar el certificado. “Aún no estoy lo suficiente discapacitada”, cuenta molesta.

Sin conocer el caso de Guadalupe, la doctora Esther Lieberman, del departamento de Genética del Instituto Nacional de Pediatría (INP), explica que los adultos con enfermedades raras son pacientes olvidados y que falta un plan para que se diagnostiquen más temprano y se garantice que reciban tratamiento.

Otro problema que enfrentan los pacientes con enfermedades raras es que los sistemas de salud públicos del país no funcionan de la misma manera. Por ejemplo, uno de los mayores avances para diagnosticar estos padecimientos es el tamiz neonatal, ya que cuando un bebé da positivo, inmediatamente es enviado a hospitales de alta especialidad, explica la doctora Lieberman.

No obstante, las pruebas que se practican en los hospitales de Petróleos Mexicanos (Pemex) son más completas que las que hacen en el IMSS, por lo que es necesario homologar los planes de atención.

Además, los niños con enfermedades lisosomales atendidos en el Seguro Popular reciben atención hasta los 10 años y luego deben buscar uno de los cerca de 20 hospitales para recibir tratamiento.

“Falta que se reconozca que las enfermedades raras son de por vida, no hasta los 10 años, como en el Seguro Popular, los 18 años o 25, las edades límite en otros sistemas”, explica David Peña.[/animalp-quote-highlight]

Un triunfo legal

En 2012, se logró una mención de las enfermedades raras en la Ley General de Salud. El apartado no está dirigido a estos padecimientos, sino al acceso a los medicamentos huérfanos, destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de éstas.

Gracias a eso, la Cofepris (Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios) ha aprobado 54 de esos medicamentos, con lo que sigue el camino de Estados Unidos, donde las autoridades sanitarias permiten 350 de este tipo de medicinas.

En el caso de América Latina, seis países cuentan con leyes específicas para la atención de pacientes con enfermedades raras. El caso más reciente es el de Argentina, que el año pasado aprobó la ley para el Cuidado Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes.

En 2011, Perú declaró “de interés nacional” a las personas con enfermedades raras e impulsa la creación de un registro nacional de pacientes, mientras que Colombia, Ecuador, Uruguay y Brasil, cuentan con legislaciones específicas enfocadas en tratamientos integrales.

Luz de esperanza

“Yo quisiera decirles a los pacientes que siempre, hay tratamiento”, dice la doctora Lieberman, quien precisa que, una vez hecho el diagnóstico, los médicos pueden tratar los síntomas y crear planes de atención.

Una muestra de esos tratamientos es David, quien, a casi 20 años de que su padre interrumpió una reunión del ahora expresidente Zedillo, recibió atención adecuada, la cual le permite llevar una vida normal y ser apasionado de los deportes extremos.

“El tratamiento es la oportunidad de tener una vida completamente normal. Me ven en la calle y sólo verán a un tipo con tatuajes y piercings”, dice David, quien tiene el sueño de ser el primer gaucher (enfermedad que afecta al hígado, los pulmones, huesos y en ocasiones el cerebro) que sube el Everest.

A continuación presentamos una serie de datos sobre las enfermedades raras:

  • La especialidad dedicada al diagnóstico de enfermedades raras es Genética pero sólo hay 180 genetistas clínicos registrados en México.
  • El tiempo de diagnóstico es de entre 5 y 10 años después de la aparición de los primeros síntomas
  • 80% de las enfermedades raras son de origen genético y pueden presentarse en cualquier etapa de la vida
  • 50% de los afectados con enfermedades raras son niños
  • 30% de los niños con una ER no superan los cinco años de vida
  • No hay una base de datos de pacientes, algunas asociaciones han trabajado en el ello (como Femexer) femexer.org
  • Hay iniciativas regionales para “conectar” a pacientes con la misma enfermedad aunque no estén en el mismo país http://www.diseasemaps.org/es/
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Viruela del mono: en qué se diferencia de la devastadora viruela humana erradicada hace 40 años

Comparten prácticamente el mismo nombre, pero la viruela humana y la viruela del mono tienen diferencias que analiza BBC Mundo.
20 de mayo, 2022
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El surgimiento de varios brotes de viruela del mono en Estados Unidos, Canadá y varios países en Europa ha recordado al patógeno que durante siglos devastó a la humanidad.

La viruela humana es una de las enfermedades más letales que han existido y estudios en momias egipcias sugieren que pudo estar circulando entre personas desde hace al menos 3 mil años.

Solo en el siglo XX se estima que mató a alrededor de 300 millones de personas.

Por fortuna, la viruela humana se convirtió en la primera enfermedad erradicada de la historia hace más de 40 años, cuando la Organización Mundial de la Salud (OMS) certificó su fin en 1980 tras una exitosa campaña de vacunación global.

Ahora, la viruela del mono está causando el mayor brote jamás visto en Europa de la enfermedad y los científicos estudian a fondo sus implicaciones.

De momento, las autoridades médicas indican que las probabilidades de ver una transmisión descontrolada son bajas y señalan que su letalidad está lejos de la causada por la viruela humana.

En BBC Mundo analizamos las diferencias entre estos dos virus muy parecidos de la misma familia de los orthopoxvirus.

Mortalidad

¿Qué tan mortal es?

Es la pregunta que seguro muchos se hacen al escuchar hablar de una enfermedad desconocida. Sobre todo si comparte el nombre con una de las más mortales de la historia.

“Afortunadamente, la viruela del mono es bastante más leve que la versión mayor de la viruela humana, que llegó a alcanzar un 30%“, explica a BBC Mundo Raúl Rivas González, catedrático de microbiología en la Universidad de Salamanca en España.

La viruela humana se presentaba en dos versiones: variola mayor y variola menor. La mayor era la más la mortal, la que podía llegar al 30%. La menor provocaba una enfermedad más leve y en pocas ocasiones causaba la muerte.

Paciente con viruela.

Getty Images
La versión más mortal de la viruela podía alcanzar una mortalidad de hasta el 30%.

Sucede de forma parecida con la viruela del mono, aunque con porcentajes inferiores de mortalidad. Existen dos “clados” o versiones: la de África occidental y la de África central.

“El de África occidental es el más leve, con una mortalidad de entre el 1% y el 10%, y parece ser el que está originando el brote en Europa”, dice Rivas.

“El de África central, por otra parte, es más virulento y peligroso y puede llegar a matar a alrededor del 20% de infectados”, agrega.

Jacob Lorenzo Morales, director del Instituto Universitario de Enfermedades Tropicales y Salud Pública de Canarias en España, ofrece los mismos porcentajes y explica que los niveles más altos de letalidad se concentran en poblaciones determinadas.

“Por los datos que hemos visto, las mayores letalidades se dan en zonas rurales muy pobres en África y, en general, en muchos niños por su sistema inmune menos desarrollado”, apunta para BBC Mundo.

Transmisión

Estamos en medio de la pandemia de coronavirus donde nos enfrentamos a un patógeno altamente transmisible, pero este no es el caso de la viruela del mono.

Este tipo de viruela, a su vez, también parece transmitirse con menor facilidad que la viruela humana.

“Es un virus que se transmite muy bien entre animales, pero una vez salta de animal a humano no tiene una alta capacidad de transmitirse”, dice Lorenzo Morales.

Las autoridades médicas señalan que todavía no hay mucha información sobre las posibles vías de transmisión entre humanos en los brotes actuales.

Por lo que se conoce, se transmite principalmente a través de contactos estrechos e intercambios de fluidos corporales. Muchos de los casos en Europa parecen estar vinculados a la transmisión sexual.

Campaña de vacunación en Benín en 1968.

Getty Images
Una campaña de vacunación histórica, especialmente en zonas de menos recursos, consiguió erradicar la viruela en 1980.

Pero se están estudiando todas las vías posibles, como la transmisión indirecta a través de objetos contaminados e incluso aerosoles.

“La viruela erradicada se transmitía de forma similar, pero el contagio entre humanos era mucho más fácil”, recuerda Lorenzo Morales, quien no descarta que en el futuro la viruela del mono pueda hacerse más eficiente en la forma de transmitirse.

Raúl Rivas explica que esta viruela es un virus bastante estable y que varía muy poco. Pero a su vez, Morales menciona que “es un patógeno relativamente nuevo, acostumbrándose a vivir entre nosotros, y todavía no está especializado en multiplicarse e infectarnos”.

La viruela humana solo podía transmitirse entre humanos. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades en Estados Unidos (CDC), no hay evidencia científica de que la viruela pueda transmitirse por insectos u otros animales.

El origen de la viruela es desconocido. En el caso de la viruela del mono, se le llama así por descubrirse en colonias de monos mantenidos para labores de investigación en 1958.

Síntomas

En ambas enfermedades, el cuadro clínico comienza de forma similar, aunque es algo más leve en la viruela del mono.

“Como en la mayoría de infecciones, empiezan con fiebre y también es común el malestar corporal, cansancio, dolor muscular y en la garganta”, describe Rivas.

Visión microscópica del virus que causa la viruela.

Getty Images
Visión microscópica del virus que causa la viruela.

Además, en ambas enfermedades también se desarrollan las inequívocas pústulas cutáneas que luego pueden dejar visibles cicatrices en la piel de los pacientes.

“Luego, con el paso de los días, la viruela del simio suele hinchar los ganglios linfáticos, tanto los cervicales, maxilares, axilares y en las ingles. Esto no ocurría con la viruela humana”, añade Rivas.

El periodo de incubación de la viruela símica suele ser de siete a 14 días, pero puede reducirse a cinco y elevarse a 21 días.

En el caso de la viruela humana, la incubación puede durar entre siete y 19 días, aunque la duración media era entre 10 y 14 días.

Tratamiento

La viruela fue erradicada gracias a una campaña de vacunación histórica que puso fin a miles de años de muertes causadas por el patógeno.

Dado que el virus de la viruela del mono está estrechamente relacionado con el que causa la viruela, la vacuna contra esta última también ha mostrado ser efectiva para las dos enfermedades.

En este caso, las personas mayores de 55-60 años que fueron vacunadas contra la viruela antes de su erradicación podrían tener entonces una inmunidad considerable contra la viruela del mono.

Edward Jenner.

Getty Images
Los estudios del inglés Edward Jenner en el siglo XVIII fueron clave para el desarrollo de la vacuna contra la viruela.

Sin embargo, mientras se define la mejor estrategia para tratar esta enfermedad, que científicos ven poco probable que se descontrole, los tratamientos disponibles son sobre todo paliativos para los síntomas.

Lorenzo Morales lamenta que no haya un tratamiento específico.

“Como es un patógeno que sobre todo ha afectado a África y no a los países desarrollados, no se invierte suficiente en la búsqueda de tratamientos“, dice.

Sin embargo, a pesar de no contar con tratamientos específicos, hay una diferencia muy grande entre esta viruela del mono y la erradicada: el avance de la ciencia y el conocimiento.

Por cientos de años, la viruela humana hizo estragos sin que se lograse comprender la enfermedad y cómo detenerla.

“Esta viruela del mono es una enfermedad que conocemos bien. Quizás para el público general es algo nuevo, pero se descubrió en 1958. Está bien estudiada también porque es muy parecida a la viruela humana”, dice Rivas.


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