¿Cómo es tener una enfermedad rara? Entre 7 y 10 millones de mexicanos viven esta situación
close
Recibe noticias a través de nuestro newsletter
¡Gracias! Desde ahora recibirás un correo diario con las noticias más relevantes.
sync
Cuartoscuro

¿Cómo es tener una enfermedad rara? Entre 7 y 10 millones de mexicanos viven esta situación

México carece de políticas públicas integrales que garanticen la atención médica de entre siete y 10 millones de personas que padecen una enfermedad rara.
Cuartoscuro
Por Laura Yaniz
4 de marzo, 2016
Comparte

La desesperación de tener a dos hijos enfermos provocó que David Peña interrumpiera a gritos una reunión entre el entonces presidente Ernesto Zedillo y un grupo de empresarios, realizada en 1997. “¡Tienen derechos, también son mexicanos!”, exclamaba el padre, quien necesitaba conseguir un tratamiento que costaba alrededor de 200 mil dólares al año para sus hijos.

Casos como el vivido por David Peña y su familia son más comunes de lo que se podría pensar, a pesar de que este tipo de padecimientos afecta a cinco personas o menos por cada 10 mil habitantes.

Sin embargo, en México no existen datos oficiales del número de pacientes con enfermedades raras que, se calcula, afectan a 8% de la población, lo que significa que hay entre 7 y 10 millones de mexicanos con alguna de las más de 7 mil enfermedades raras de las que se tienen registro, de las cuales 80% son genéticas y el resto son cánceres o enfermedades infecciosas.

La mayoría de las personas con este tipo de padecimientos tardan entre 5 y 10 años en conseguir un diagnóstico, tras la aparición de los primeros síntomas, como el caso de Guadalupe T., quien fue diagnosticada a los 28 años de edad con Síndrome de Ehlers-Danlos, un conjunto de afecciones del colágeno que debilita cualquier estructura del cuerpo.

El caso de Guadalupe fue diagnosticado por un urgenciólogo, quien supo descifrar los síntomas. El problema es que aún se desconoce cuál es el subtipo que la afecta, aunque hay indicios del tipo vascular, con lo que se podría explicar una hemorragia que casi la mata.

Aunado a su enfermedad, Guadalupe está desempleada y, debido a su edad, ya no es beneficiaria del Seguro Social (IMSS) de su padre y tampoco entra en el cuadro del Seguro Popular.

Explica que para poder ser atendida en el IMSS, ella le paga a una persona para que la registre como empleada y pueda tener acceso a ese servicio.

Sin embargo, a pesar de que su padecimiento es incapacitante, los médicos no le han querido dar el certificado. “Aún no estoy lo suficiente discapacitada”, cuenta molesta.

Sin conocer el caso de Guadalupe, la doctora Esther Lieberman, del departamento de Genética del Instituto Nacional de Pediatría (INP), explica que los adultos con enfermedades raras son pacientes olvidados y que falta un plan para que se diagnostiquen más temprano y se garantice que reciban tratamiento.

Otro problema que enfrentan los pacientes con enfermedades raras es que los sistemas de salud públicos del país no funcionan de la misma manera. Por ejemplo, uno de los mayores avances para diagnosticar estos padecimientos es el tamiz neonatal, ya que cuando un bebé da positivo, inmediatamente es enviado a hospitales de alta especialidad, explica la doctora Lieberman.

No obstante, las pruebas que se practican en los hospitales de Petróleos Mexicanos (Pemex) son más completas que las que hacen en el IMSS, por lo que es necesario homologar los planes de atención.

Además, los niños con enfermedades lisosomales atendidos en el Seguro Popular reciben atención hasta los 10 años y luego deben buscar uno de los cerca de 20 hospitales para recibir tratamiento.

“Falta que se reconozca que las enfermedades raras son de por vida, no hasta los 10 años, como en el Seguro Popular, los 18 años o 25, las edades límite en otros sistemas”, explica David Peña.[/animalp-quote-highlight]

Un triunfo legal

En 2012, se logró una mención de las enfermedades raras en la Ley General de Salud. El apartado no está dirigido a estos padecimientos, sino al acceso a los medicamentos huérfanos, destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de éstas.

Gracias a eso, la Cofepris (Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios) ha aprobado 54 de esos medicamentos, con lo que sigue el camino de Estados Unidos, donde las autoridades sanitarias permiten 350 de este tipo de medicinas.

En el caso de América Latina, seis países cuentan con leyes específicas para la atención de pacientes con enfermedades raras. El caso más reciente es el de Argentina, que el año pasado aprobó la ley para el Cuidado Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes.

En 2011, Perú declaró “de interés nacional” a las personas con enfermedades raras e impulsa la creación de un registro nacional de pacientes, mientras que Colombia, Ecuador, Uruguay y Brasil, cuentan con legislaciones específicas enfocadas en tratamientos integrales.

Luz de esperanza

“Yo quisiera decirles a los pacientes que siempre, hay tratamiento”, dice la doctora Lieberman, quien precisa que, una vez hecho el diagnóstico, los médicos pueden tratar los síntomas y crear planes de atención.

Una muestra de esos tratamientos es David, quien, a casi 20 años de que su padre interrumpió una reunión del ahora expresidente Zedillo, recibió atención adecuada, la cual le permite llevar una vida normal y ser apasionado de los deportes extremos.

“El tratamiento es la oportunidad de tener una vida completamente normal. Me ven en la calle y sólo verán a un tipo con tatuajes y piercings”, dice David, quien tiene el sueño de ser el primer gaucher (enfermedad que afecta al hígado, los pulmones, huesos y en ocasiones el cerebro) que sube el Everest.

A continuación presentamos una serie de datos sobre las enfermedades raras:

  • La especialidad dedicada al diagnóstico de enfermedades raras es Genética pero sólo hay 180 genetistas clínicos registrados en México.
  • El tiempo de diagnóstico es de entre 5 y 10 años después de la aparición de los primeros síntomas
  • 80% de las enfermedades raras son de origen genético y pueden presentarse en cualquier etapa de la vida
  • 50% de los afectados con enfermedades raras son niños
  • 30% de los niños con una ER no superan los cinco años de vida
  • No hay una base de datos de pacientes, algunas asociaciones han trabajado en el ello (como Femexer) femexer.org
  • Hay iniciativas regionales para “conectar” a pacientes con la misma enfermedad aunque no estén en el mismo país http://www.diseasemaps.org/es/
Lo que hacemos en Animal Político requiere de periodistas profesionales, trabajo en equipo, mantener diálogo con los lectores y algo muy importante: independencia. Tú puedes ayudarnos a seguir. Sé parte del equipo. Suscríbete a Animal Político, recibe beneficios y apoya el periodismo libre.

#YoSoyAnimal

Regeneron: qué se sabe del tratamiento experimental que le dieron a Donald Trump contra el COVID

Un tratamiento experimental que es considerado prometedor está siendo administrado a Donald Trump para superar el coronavirus.
3 de octubre, 2020
Comparte

Donald Trump inició su combate contra el coronavirus con un coctel experimental basado en anticuerpos monoclonales.

Una dosis de ocho gramos de esta medicación fue administrada al presidente estadounidense, de 74 años, este viernes.

Fue internado en un hospital militar menos de 24 horas después de que se confirmara su contagio de covid-19.

La inyección es parte de un tratamiento desarrollado por la compañía biotecnológica Regeneron y fue brindada al mandatario “sin generar ningún incidente preocupante“, de acuerdo al comunicado del médico presidencial, Sean P. Conley.

El uso de anticuerpos monoclonales es considerado uno de los tratamientos más prometedores para combatir la covid-19, y Regeneron es una de las empresas pioneras en probarlos.

De acuerdo a especialistas, tienen la capacidad de utilizarse como un medicamento profiláctico de acción rápida en personas expuestas al virus.

Anteriormente, Anthony Fauci, el experto en enfermedades virales más reconocido de EE.UU. y líder del equipo de la Casa Blanca para combatir la pandemia, se había referido a este tratamiento como un posible “puente hacia una vacuna”.

En un siguiente reporte, ya en la noche del viernes, se informó que el mandatario también recibió una primera dosis del fármaco antiviral remdesivir, que antes se usó para combatir la hepatitis C y el ébola.

La medicación de Trump

Además de la medicación de anticuerpos, Trump empezó su proceso de recuperación tomando zinc, vitamina D, famotidina, melatonina y una aspirina diaria, informó la Casa Blanca.

Trump en la caravan presidencial

EPA
Trump se encuentra en las afueras de Washington DC.

El comunicado señala que el presidente sufre de fatiga, pero que se encuentra de buen ánimo.

Antes de ser internado se conoció que presentaba “síntomas leves” de la enfermedad y que su traslado al hospital militar Walter Reed fue decidido como “una medida de precaución”.

Ese centro de salud, en las afueras de Washington DC., es uno de los más grandes y prestigiosos de Estados Unidos.

Además es la instalación médica a la que suelen acudir los presidentes estadounidenses para sus revisiones anuales.

El reporte del médico presidencial añade que la primera dama, Melania Trump, se sentía bien y solo presentaba dolores de cabeza y una leve tos.

Trump

EPA
Trump fue trasladado a un centro médico como una medida de precaución.

El resto de la familia, incluyendo el hijo menor, Barron, quien vive en la Casa Blanca, dio negativo en sus pruebas de covid-19.

Regeneron

El coctel de anticuerpos administrado a Trump ayuda a reducir los efectos de virus y puede acelerar la recuperación, señala la compañía Regeneron.

Si bien no existen tratamientos aprobados por la Organización Mundial de Salud para la covid-19, el protocolo sanitario brindado a Trump es uno de los candidatos más prometedores, de acuerdo a lo que señalan médicos estadounidenses.

Regeneron destaca que los resultados iniciales sugieren que se puede reducir el nivel de efectos del virus en el cuerpo y posiblemente acortar las estadías en el hospital cuando se administra al inicio de la infección.

Trump en el helicóptero presidencial

EPA
El reporte médico de Trump señala que siente fatiga pero que conserva el buen ánimo.

En un comunicado emitido el viernes, el director ejecutivo de la empresa, Leonard S. Schleifer, señaló que el personal médico de Trump contactó con la compañía para pedir permiso para usar el medicamento.

Su uso fue autorizado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés).

“Confirmamos que, como anunció el secretario de prensa de la Casa Blanca, Regeneron proporcionó una dosis única de 8 gramos de REGNCOV2, un cóctel de dos anticuerpos monoclonales, para uso del presidente Trump”, señala un comunicado publicado por la empresa.

El documento explica que REGN-COV2 es una terapia experimental para covid-19 cuyos resultados iniciales muestran que puede producir una mejora en los síntomas de una persona infectada.

Regeneron señala que su tratamiento fue diseñado “de manera específica” para frenar los efectos del coronavirus.

¿Qué son los anticuerpos monoclonales?

Un anticuerpo monoclonal, también conocido como mAB, es un tipo de fármaco que puede utilizarse tanto para prevenir una infección como para tratarla una vez que la enfermedad se desarrolló.

Cuando el organismo detecta la presencia de un antígeno como el coronavirus, el sistema inmune produce unas proteínas destinadas a neutralizar al virus con el objetivo de evitar que penetre en nuestras células y se reproduzca.

Los anticuerpos monoclonales son copias sintéticas creadas en laboratorio a partir de un clon de un anticuerpo específico hallado en la sangre de una persona recuperada.

Eso significa que los mAb imitan a los anticuerpos que nuestro organismo produce de forma natural.

Laboratorio

Getty Images
Los mAbs se han utilizado con éxito para tratar otras enfermedades como el cáncer.

“A diferencia de una vacuna, que introduce una proteína o material genético en nuestro organismo para estimular al sistema inmune (para que genere anticuerpos), estos son anticuerpos que se suministran para brindarle protección“, explicó en agosto a BBC Mundo Jens Lundgren, médico especializado en enfermedades infecciosas de la Universidad de Copenhague y del hospital Rigshospitalet de Dinamarca.

Este tipo de terapia es desarrollada desde la década del 70 y se aplicó con una serie de enfermedades como el sida y diferentes tipos de cáncer.

Dese el inicio de la pandemia, laboratorios como AstraZeneca, Regeneron, VirBiotechnology, Eli Lilly y Adimab, entre otros, investigan el uso de anticuerpos monoclonales que resulten efectivos contra el coronavirus, y sus resultados se declararon promisorios.

Su uso es considerado por especialistas como más eficiente que un trasplante de plasma porque se trata de una selección de proteínas específicas para neutralizar o frenar un virus.

Sin embargo, uno de los principales problemas de esta terapia es su elevado costo.

Esta clase de tratamientos médicos se encuentran entre los más caros del mundo. El precio promedio de un tratamiento con mAb en EE.UU. oscila entre US$15.000 y US$200.000 al año.

Remdesivir

Desde mediados de este año el remdesivir fue señalado como uno de los pocos medicamentos que demostró ser eficaz en la lucha contra el coronavirus.

Sin embargo también fue cuestionado por los altos costos que implica un tratamiento con ese antiviral.

En abril, cuando la cifra de contagios comenzó a elevarse en Estados Unidos, el país autorizó a los centros de salud el uso del remdesivir con los afectador por el coronavirus.

Su uso durante esta pandemia también fue aprobado en Reino Unido y Corea del Sur, entre otros.

Actúa atacando una enzima que el virus necesita para replicarse dentro de nuestras células y puede reducir el período de recuperación de la infección.

Un tratamiento con remdesivir en EE.UU. puede valer US$3.200 y consta de unas seis pastillas en promedio.

Enlaces a más artículos sobre el coronavirus

BBC

Visita nuestra cobertura especial

Banner

BBC

Ahora puedes recibir notificaciones de BBC Mundo. Descarga la nueva versión de nuestra app y actívalas para no perderte nuestro mejor contenido.

https://www.youtube.com/watch?v=-kpIq2W8Sqs

https://www.youtube.com/watch?v=RsrBdPxW3Xw

Lo que hacemos en Animal Político requiere de periodistas profesionales, trabajo en equipo, mantener diálogo con los lectores y algo muy importante: independencia. Tú puedes ayudarnos a seguir. Sé parte del equipo. Suscríbete a Animal Político, recibe beneficios y apoya el periodismo libre.

#YoSoyAnimal
close
¡Muchas gracias!

Estamos procesando tu membresía, por favor sé paciente, este proceso puede tomar hasta dos minutos.

No cierres esta ventana.