Tengo una enfermedad invisible: la reina de belleza con el Síndrome de Ehlers-Danlos
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Tengo una enfermedad invisible: la reina de belleza con el Síndrome de Ehlers-Danlos

De niña practicaba gimnasia y sus entrenadores le decían que era "demasiado flexible". Luego vinieron las lesiones. Los doctores notaron algo muy extraño, un síndrome que le ha significado 10 operaciones en el cerebro. Esta es la conmovedora historia de Victoria Graham, una Miss que desfila con su cicatriz.
BBC Mundo
Por Kelly-Leigh Cooper BBC
3 de abril, 2017
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“Para mí no es fácil pararme en un escenario en bikini durante un concurso de belleza. Tengo una cicatriz de 63 centímetros que baja por mi espalda”.

“Y la gente puede verla, realmente puede verla”.

El recorrido por el deslumbrante mundo de los concursos de belleza en Estados Unidos de Victoria Graham, una estudiante de 22 años del estado de Maryland, ha sido muy poco tradicional.

A primera vista se ve como cualquier otra participante, pero Victoria tiene el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), una enfermedad genética rara que afecta sus tejidos conectivos.

Al recordar su primer certamen, cuenta: “Caminé por la ruta designada con un collarín, rodeada de todas esas mujeres altísimas y hermosas”.

“Vi a mi papá y le pregunté: ‘¿Qué estoy haciendo aquí?‘ Era cómico”.

VICTORIA GRAHAM         VICTORIA GRAHAM En un periodo de 2 años, Victoria ha sido sometida a 10 operaciones.

Victoria no fue siempre tan abierta sobre su condición. “Hasta que dejé la escuela, a los 19 años, escondí mi enfermedad de los demás“, dice.

“Preferiría que se me dislocaran las piernas antes de que alguien me viera con una rodillera”, señala.

Pero se dio cuenta de que hablar de lo que padece la hacía sentir empoderada y le permitía ayudar a otras personas en la misma situación.

“Mis lesiones no eran normales”

Victoria creció practicando gimnasia. Sus entrenadores le habían dicho que era “demasiado flexible“.

Victoria con su coronaALLYKATPHOTOGRAPHY Una de las ideas que Victoria quiere transmitir es: “Pero no te ves enferma. Hacer visible una enfermedad invisible”.

Se dio cuenta de que algo no estaba bien después de que sufrió un accidente haciendo gimnasia. Tenía 10 años.

“Tuve lesiones que no eran normales, las cosas no tenían mucho sentido”, indica.

El SED es notoriamente difícil de diagnosticar. Victoria pasó tres años viendo a doctores de diferentes especialidades, intentando determinar cuál era el problema.

Cuando tenía 13, su familia encontró un genetista que le dio el diagnóstico.

“Fue extraño porque, aunque no hay tratamiento ni cura, estábamos eufóricos porque finalmente le podíamos poner nombre a lo que estaba pasando”, recuerda.

En la familia

Se volvió evidente de que el problema de Victoria era hereditario. Y solo así su madre, su hermano y otros miembros de la familia supieron que tenían formas menos severas de la enfermedad.

Victoria con su madre        VICTORIA GRAHAM A través de su diagnóstico, la madre de Victoria, Mary Beth, supo que tenía un tipo menos severo de la enfermedad.

Mi abuela vivió con SED por cerca de 70 años sin saberlo y mi mamá lo tuvo por 40 años”.

“Nadie debería vivir tantos años sin saber qué les estaba pasando”, indica.

En un periodo de más de dos años, desde 2014, Victoria tuvo que someterse a 10 operaciones en su cerebro y en su espina dorsal.

Victoria Graham con sus padres        VICTORIA GRAHAM Pese a la enfermedad, Victoria no dejo de practicar deportes en la escuela.

“Estoy fundida desde mi cráneo hasta mi trasero”, dice, “porque antes era capaz de moverme tanto que las vértebras se dislocaban solas“.

“Tengo un rango limitado de movimiento ahora, pero necesito estar tiesa. De esa forma mi bulbo raquídeo no está bajo presión y mi espina dorsal no se aplasta”.


¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?

  • El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre con que se asigna a una serie de enfermedades raras hereditarias que afectan los tejidos conectivos.
  • Los tejidos conectivos actúan como un “pegamento” para brindarles sostén a la piel, los tendones, los ligamentos, los vasos sanguíneos, los órganos internos y los huesos.
  • Victoria tiene una manifestación severa del SED, lo cual significa que tiene inestabilidad craneal y en la espina dorsal.
  • Vive con limitaciones dietéticas porque el trastorno que sufre afecta sus órganos internos

El SED de Victoria afecta muchos aspectos de su organismo, incluyendo su flujo sanguíneo.

La joven cuenta que toma entre 20 y 25 tabletas cada dos horas. Algunas son para calmar el dolor, pero otras son suplementos para asegurarse de que su cuerpo funcione correctamente.

“Conozco a muchas jóvenes que están en una situación similar a la mía pero que medicamente están en cama. Creo que el estilo de vida tiene mucho que ver con tu actitud y con tu visión de la situación”.

“Cosas por hacer antes de morir”

Pese a la gravedad de su condición, Victoria siente que con frecuencia se le discrimina por la naturaleza invisible de su enfermedad.

En la escuela, constantemente luchó contra la actitud de sus maestros.

Con frecuencia le gritaban por usar las áreas designadas para personas discapacitadas en los estacionamientos.

VICTORIA GRAHAM        VICTORIA GRAHAM Victoria trata de llevar una vida normal.

Como parte de sus esfuerzos para crear conciencia y educar sobre la enfermedad, Victoria pronuncia un monólogo sobre el síndrome en certámenes de belleza.

Dice que entró en su primer concurso pues era parte de su “lista de cosas para hacer antes de morir“, la cual escribió junto a una amiga, después de una operación.

Ganó su primer título en un certamen local meses después y ahora es Miss Frostburg, un título que otorga la Organización Miss Estados Unidos.

A través de esa plataforma ha podido conocer y apoyar a otros pacientes con SED.

“No siempre es fácil, algunas veces quieres ser normal. No quieres ser esa joven con esas cicatrices en el escenario”, dice.

“Una cebra médica”

Pese a tener sólo 22 años, Victoria dirige su propio grupo sin fines de lucro para apoyar a los pacientes con SED. Se llama “The Zebra Network” (“La red cebra”).

“He visto personas luchando. Doctores que con frecuencia son recomendados en conversaciones informales, de boca en boca”.

“Vi una necesidad urgente de establecer una red de pacientes y para que alguien dedicara su vida a eso”, indica.

“Sé que soy joven y que es una decisión audaz sin tener un título universitario, pero si alguien iba a hacerlo, era mejor que ese alguien fuera yo”.

Victoria le explica a la BBC el origen del nombre del grupo: “En la escuela de medicina, los doctores son formados para que piensen en aspectos comunes cuando hacen diagnósticos a través de la frase: ‘Cuando escuchas el galopeo de cascos, piensa en caballos y no en cebras“.

VICTORIA GRAHAM           VICTORIA GRAHAM Victoria habla sobre la enfermedad en los concursos de belleza en los que que participa.

“Si un niño tiene mucha secreción nasal o tos, lo más probable es que tenga un resfriado y no un tipo raro de cáncer. Pero cosas raras pasan y son con frecuencia llamadas ‘cebras médicas'”.

“Por eso decimos: ‘Piensa en cebras porque las cebras existen‘”.

Pese a la confianza que muestra ahora, su viaje, para llegar a este punto, ha sido agotador.

En la Universidad del Este, en Filadelfia, Victoria fue una de las integrantes del equipo de fútbol y lacrosse, pero se vio obligada a cambiar de colegio a uno con un programa más flexible debido a sus operaciones.

Cuenta que perdió amigos a medida de que era sometida a muchos procedimientos quirúrgicos.

“Quizás mi enfermedad es algo con lo que no pueden lidiar o soportar”, señala. “No sé cuál sea la razón”.

ManifestaciónDerechos de ROSS LEWIN  Uno de los objetivos del grupo que fundó Victoria es apoyar a otros pacientes con la enfermedad.

Sus relaciones de noviazgo también han sufrido.

“Intento ser muy comprensiva y no tomarlo como algo personal”, dice Victoria.

“Tienes que tener en cuenta lo que sienten los que están al otro lado. Esa ha sido una de las maneras que me ha permitido lidiar con la negatividad”.

“Si la gente pudiera comprender mi situación de la misma manera, reconociendo que algunas enfermedades no son tan obvias como otras, las cosas serían mucho más fáciles”.

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Por qué la glucosa juega un papel clave en la obesidad (y la diabetes)

Los procesos químicos que tienen lugar en el cuerpo cuando consumimos azúcar nos dan una pista sobre cómo evitar dos de las enfermedades más extendidas del mundo: obesidad y diabetes.
24 de junio, 2020
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Los azúcares refinados aumentan los niveles de glucosa en nuestro torrente sanguíneo.

Getty
Los azúcares refinados aumentan los niveles de glucosa en nuestro torrente sanguíneo.

Cuando comemos un pedazo de pan o un simple caramelo y vemos qué ocurre en nuestra sangre resulta que, a los pocos minutos, nuestros niveles de glucosa (comúnmente denominada “azúcar”) han subido.

¿Qué es lo que ha ocurrido mientras?

Acompañemos a la comida en su recorrido para averiguarlo.

A los pocos minutos de tragarnos ese pedazo de pan, éste llega ya digerido (por el estómago) al intestino delgado.

Las células intestinales absorben los nutrientes que contenía, entre los que se encuentra la glucosa.

Y dado que estas células están en contacto directo con el sistema circulatorio, inmediatamente se vierten a la sangre y se dirigen al hígado.

Como consecuencia la concentración sanguínea de glucosa (glucemia) se dispara.

Lo que viene a continuación es fácil de deducir.

En ayunas, el nivel normal de azúcar en sangre es de 70 a 110 miligramos por decilitros (mg/dl). Después de las comidas, estos valores suben.

Getty
En ayunas, el nivel normal de azúcar en sangre es de 70 a 110 miligramos por decilitros (mg/dl). Después de las comidas, estos valores suben.

La sangre transporta la glucosa hacia los órganos que la necesitan como “combustible”.

De este modo, pueden obtener la energía necesaria (ATP) para llevar a cabo todas sus funciones.

El problema surge cuando un exceso o un déficit de glucosa en el organismo conduce al desarrollo de patologías.

De ahí la importancia de mantener su equilibrio.

Es el ying y el yang de la glucosa.

El hígado y el páncreas controlan el suministro

Las células requieren un suministro permanente de glucosa para realizar sus funciones vitales.

Sin embargo, su aporte es discontinuo, limitado a las comidas.

¿Cómo resolverlo para garantizar que las células reciben constantemente azúcar sin comer a todas horas?

El cerebro y otros órganos del cuerpo necesitan energía para funcionar correctamente.

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El cerebro y otros órganos del cuerpo necesitan energía para funcionar correctamente.

Existen detectores celulares en distintos órganos (hígado, páncreas e hipotálamo, entre otros) que vigilan la disponibilidad de glucosa.

El papel del hígado

Cuando es alta (por ejemplo, inmediatamente después de comer), el hígado puede almacenar parte en forma de glucógeno para después, esto es, para cuando la glucosa escasee.

Como ocurre durante el ayuno entre comidas o mientras dormimos.

Entonces lo degrada y vuelve a obtener glucosa, que es liberada a la sangre para ser utilizada por otros órganos.

No acaba ahí su misión.

El hígado también convierte el exceso de azúcares en triglicéridos (grasa) y promueve su almacenaje en el tejido adiposo como reserva energética.

En momentos de ayuno prolongado, estos triglicéridos son hidrolizados y convertidos en ácidos grasos, que viajan donde se les necesita a través de la sangre para ser oxidados o degradados por las mitocondrias de las células y así producir energía.

Páncreas

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La insulina es la hormona que produce el páncreas y que permite a nuestro cuerpo absorber la glucosa.

El pancreas, clave del proceso

Por su parte, el páncreas juega un papel importantísimo en el equilibrio de los niveles de glucosa.

Se ocupa de detectar el exceso o déficit de glucosa, y responde en consecuencia fabricando y secretando hormonas que intentan restaurar el equilibrio.

La más conocida es la insulina, que se libera a la sangre cuando sube la glucemia y manda una orden contundente a las células: “captad glucosa sanguínea, que hay demasiada, y gastadla o almacenadla”.

Como consecuencia, el azúcar en sangre disminuye.

Hambre, saciedad y obesidad

Entretanto, en el cerebro, el hipotálamo permanece ojo avizor a los niveles de glucosa.

Este área del cerebro tiene asignada la importante misión de regular la ingesta controlando las sensaciones de hambre y saciedad.

Después de comer, su mensaje es: “hay mucha glucosa, así que necesitamos parar de comer; voy a activar la señal de saciedad”.

Obesidad

Getty Images
Uno de cada cuatro hombres en Argentina, Uruguay, Chile o México es obeso.

A la vista de todo lo que hemos expuesto, es fácil deducir lo que ocurre si ingerimos más comida (nutrientes) de la que “quemamos” (gasto energético).

El equilibrio se descompensa, retiramos hasta donde podemos la glucosa sobrante de la circulación y fabricamos grasa.

La consecuencia inmediata es que desarrollamos sobrepeso.

Y, si la situación se mantiene, obesidad.

En ocasiones, el equilibro se puede descompensar porque alguno de los pasos que hemos explicado está alterado.

Por otro lado, si los niveles de glucosa en sangre se mantienen altos incluso en periodos de ayuno (hiperglucemia), hablaremos de la existencia de diabetes.

Dos elementos clave

Existen dos puntos clave a nivel molecular para controlar el desarrollo de obesidad o de diabetes.

Patatas fritas

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La incorporación de comida procesada ha contribuido al aumento de la obesidad.

De un lado los sensores, esto es, dispositivos moleculares que se encuentran en las células que detectan los niveles de glucosa o el estado energético de la célula (niveles de ATP), respectivamente.

Ejemplos de éstos son las proteínas glucoquinasa (GCK), el transportador de glucosa 2 (GLUT2), la quinasa activada por AMP (AMPK), la quinasa con dominios PAS (PASK) o la diana de rapamicina en células de mamífero (mTOR).

De otro lado, debe generarse una correcta respuesta a la insulina, es decir, que las células sean capaces de identificar y responder a esta hormona adecuadamente.

De que respondamos adecuadamente a la insulina se encargan una serie de receptores de la membrana de las células, así como un conjunto de proteínas intracelulares (IR, IRS, PI3K, AKT, etc).

Si el mecanismo falla en algún punto, las células no responden a la insulina, y el azúcar sanguíneo sobrante no se elimina.

Es lo que se conoce como resistencia a la insulina.

La consecuencia es que la glucosa en sangre permanece alta y se desarrolla diabetes (diabetes tipo 2).

Obesidad

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La obesidad está catalogada como una enfermedad.

Diabetes tipo 2, compañera de la vejez

A lo largo de los años, las células envejecen, los mecanismos moleculares de respuesta a la insulina se deterioran y van perdiendo su funcionalidad, por lo que es frecuente desarrollar resistencia a la insulina y diabetes tipo 2.

Por eso es una enfermedad habitual de la tercera edad.

Incluso se puede adelantar en personas obesas.

En estos casos, lo que sucede es que el tejido adiposo, obligado a almacenar un exceso de grasa por encima de su capacidad, está hipertrofiado y alterado.

Como consecuencia, la respuesta a la insulina se ve mermada.

1 de cada 4

Para colmo, los tejidos son menos eficientes captando y gastando glucosa, lo que conduce a un aumento del azúcar en sangre (hiperglucemia) y, en consecuencia, diabetes tipo 2.

No es baladí, sobre todo si tenemos en cuenta que una de cada cuatro personas mayores padece diabetes tipo 2.

Es más, según la Sociedad Española de Geriatría y Gerontología el 40% de personas mayores de 65 años padecen diabetes (2,12 millones).

Esto supone un problema de salud grave dadas las numerosas complicaciones asociadas a esta enfermedad: problemas cardiovasculares, retinopatía diabética, nefropatías, neuropatía diabética, etc.

Niños comiendo hamburguesas

Getty Images
El bajo precio de la comida poco saludable está vinculado a un mayor riesgo de obesidad en la población de bajos recursos.

Investigación para el futuro

Por ejemplo, cada año aparecen alrededor de 386,000 nuevos casos de diabetes en la población adulta española.

De ahí la importancia de llevar a cabo estudios encaminados tanto a conocer sus mecanismos moleculares como a diseñar fármacos dirigidos a controlar los sensores de glucosa y nutrientes.

A eso precisamente lleva años dedicándose nuestro grupo de investigación, en la Universidad Complutense.

Concretamente estudiamos sensores y nutrientes a nivel del hipotálamo, el hígado y el tejido adiposo que ayuden a atajar una enfermedad responsable de una gran mortalidad y morbilidad en el mundo.

En los tiempos actuales, se ha añadido una nueva enfermedad infecciosa que, cuando afecta a enfermos de diabetes, produce un incremento en su severidad y mortalidad.

Nos referimos, claro está, a la covid-19.

La investigación de la interrelación entre ambas enfermedades se hace necesaria y urgente.

*María del Carmen Sanz Miguel, Ana Pérez García, Elvira Álvarez García y Verónica Hurtado Carneiro forman parte de un equipo de investigación de la Universidad Complutense de Madrid.

Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation y está reproducido bajo la licencia Creative Commons.

Haz clic aquí para leer la nota original.


https://www.youtube.com/watch?v=8urGTdEioOQ

https://www.youtube.com/watch?v=JwghZEmvmb8

https://www.youtube.com/watch?v=qd1YehNpbV4

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