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Paulina Peña Aragón

Una infancia de doctores y hospitales: así es para los hermanos Pali y Toto vivir con Gaucher

Hay casi 10 millones de mexicanos con alguna enfermedad rara. La de Gaucher es uno de los siete mil padecimientos conocidos hasta el momento.
Paulina Peña Aragón
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“Cuando tenía 4 años el doctor le dijo a mis papás que la enfermedad de Gaucher era muy rara, y que me quedaba un año de vida, pero tengo 32 y aquí sigo”: dice entre bromas Paulina Peña Aragón, mejor conocida como Pali.

La de Gaucher es una de las siete mil enfermedades raras conocidas hasta el momento. Forma parte de un grupo de padecimientos metabólicos hereditarios en los que se acumulan materiales grasos en diversas células y tejidos del cuerpo.

Los padres de Pali se la explicaron diferente. “Es una enzima que es como el detergente de los trastes que limpia toda la grasita, la porquería, pero como esa enzima no existe en mí las células se comienzan a llenar de lípidos y grasas y hacen que mi pancita se inflame”, explica Pali, quien también es miembro fundador de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer).

Los síntomas incluyen el agrandamiento del bazo e hígado; problemas en la sangre, como anemia, en los huesos y afectación pulmonar. Dependiendo del tipo de Gaucher que se diagnostique, puede ser del 1 al 3, será la expectativa de vida. Los últimos dos tipos son más peligrosos ya que pueden incluir daño neuronal.

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La enfermedad rara de Pali fue detectada a tiempo, lo que la ayudó a salir adelante, sin embargo llegar hasta donde está ha sido todo un reto.

El “no querer ver” de los padres

Pali nació como cualquier bebé, pero al paso del tiempo los síntomas comenzaron a ser notorios.

“Mis tías y abuelitas veían mi pancita un tanto más grande de lo normal, pero mis papás estaban en este rollo de no querer ver que a su hija le pasaba algo”, explica. A los dos años comenzó el “peregrinaje diagnóstico”, pues las enfermedades raras son tan desconocidas que nadie logra identificarlas correctamente.

Comenzaba la década de los noventa y los médicos de esa época le diagnosticaron desde lombrices en la panza, hasta cirrosis hepática. A los 4 años un doctor del Instituto Nacional de Pediatría confirmó que era Gaucher. Su primera operación vino poco después: le sacaron el bazo que estaba gravemente inflamado, pero está práctica provocó que la enfermedad atacara con más fuerza, ya que de ahí llegó al hígado y a los huesos.

La desahuciaron.

5 personas por cada 100 mil habitantes

Las Enfermedades Raras (EERR) son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general, para ser considera como tal debe haber una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Entre el 6 y el 8% de la población mundial tiene una.

Lee también: ¿Cómo es tener una enfermedad rara? Entre 7 y 10 millones de mexicanos viven esta situación

De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) se han descubierto de 6 a 7 mil EERR y el listado se actualiza constantemente ya que existe “un déficit de conocimientos médicos y científicos” sobre el tema. Las más conocidas son la hemofilia, el síndrome de Turner, la fibrosis quística, la hipertensión arterial pulmonar, algunas anemias y la enfermedad de Gaucher.

De las enfermedades raras conocidas el 80% son genéticas, graves y habitualmente crónicas y progresivas. La mayoría de los signos se observan desde el nacimiento o la infancia aunque más del 50% aparecen durante la edad adulta.

“Mis hijos se están muriendo”

El hermano de Pali comparte la misma enfermedad. David, alias Toto, es 4 años menor que ella. “A mi hermano le daba un tremendo terror, porque pensaba que lo que me estaba pasando a mí le iba a pasar igual. Él veía todo y entraba en pánico”.

Tuvo una infancia de estudios y exámenes para controlar la enfermedad, Pali cuenta que se convirtió en conejillo de indias para conocer más sobre el Gaucher.

A los 10 años volvió a internarse en el hospital, esta vez por el hígado inflamado. “Había vomitado mucha sangre, y a pesar de que me estabilicé por las transfusiones, yo sabía que estaba en las últimas. Sin embargo confiaba en que mi papá podía ayudarme, le llamé y le dije: papá, sálvanos”.

Para ese entonces, mediados de los noventa, se estaba desarrollando un tratamiento para atender la enfermedad de Gaucher, pero era muy costoso ya que ninguna farmacéutica invertía en los “medicamentos huérfanos”, aquellos destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de las enfermedades raras.

En 1997, el padre de Pali y Toto, Joel David Peña, se coló a una conferencia de prensa del presidente Ernesto Zedillo en el World Trade Center del entonces Distrito Federal. “Mi papá se acercó al escenario y gritó ‘señor presidente, por favor ayúdeme’ e intentó sacar de su bolsa unas fotografías, pero fue detenido por el Estado Mayor Presidencial, ya que acababa de pasar lo de Colosio”, narra Pali. “Mis hijos se están muriendo”, alcanzó a decir David antes de ser detenido.

Luego de esto David fue atendido por la primera dama, Nilda Patricia Velasco, quien escuchó su caso. “Por orden presidencial el medicamento fue traído desde Estados Unidos a las 48 horas. Fue lo que nos salvó la vida”.

Entre lo complicado y los logros

Ahora, tanto Pali, como su hermano y más mexicanos enfermos con Gaucher reciben su medicamento cada 15 días.

Gaucher

La psicóloga Paulina “Pali” Peña y sus papás en el día de su graduación.

En el país hay casi 10 millones de personas con alguna enfermedad rara, quienes lidian con todo tipo de discriminación: en el sector salud, por los malos diagnósticos y la larga ruta para acceder al medicamento; en la escuela o el trabajo, porque no hay suficientes faltas justificadas para los enfermos que deben ausentarse para los análisis.

A pesar de las fallas, Pali reconoce que se han logrado “avances que nos visibilizan” (a los pacientes). Ahora en México existe un protocolo establecido en muchos lugares para atender a personas que padecen una enfermedad rara.

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En 2012 se reformó la Ley General de Salud, donde se reconoció a las EERR y sus implicaciones. Por otro lado, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) ha hecho el camino más fácil para la revisión de medicamentos huérfanos y generado protocolos para crear accesos rápidos en coordinación con el Consejo de Salubridad General y las asociaciones de pacientes.

“Febrero es raro”, a veces con 28 días, a veces con 29. Es por eso que a nivel mundial el último día de ese mes se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que comenzó en 2008 como una propuesta de Eurordis-Rare Diseases Europe, una alianza sin fines de lucro de 837 ONG de pacientes en 70 países. Luego de una iniciativa presentada en la Cámara de Diputados, el 28 de febrero de 2019 es el primer día nacional de EERR en México.

A sus 32 años, Pali sabe que su proyecto de vida debe ser pensado desde distintas aristas. “No tengo muchos planes a futuro, vivo mucho en el presente”, concluye.

Si quieres informarte más sobre las Enfermedades Raras en México visita la página de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras http://www.femexer.org o la del Proyecto Pide un Deseo, creado por Pali y su famiia: http://iap.pideundeseo.org/

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#YoSoyAnimal
Cuerpo de Bomberos de Mato Grosso

Incendio en la Amazonia deja animales muertos y silencio en lugar del canto de los pájaros

El sargento de bomberos Pedro Ribas Alves explica la foto que se ha vuelto viral sobre su encuentro con un armadillo en una zona devastada por los incendios de la Amazonía. Los expertos advierten cómo este tipo de fuegos dañan irremediablemente la región con más biodiversidad.
Cuerpo de Bomberos de Mato Grosso
22 de agosto, 2019
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La imagen de un sargento de bomberos brasileño que ofrece agua a un armadillo ilustra una de las consecuencias de los incendios en la Amazonía: la devastación para la fauna.

El hombre es Pedro Ribas Alves, quien trabaja en el área de especialización de incendios forestales de Mato Grosso, uno de los estados de Brasil afectados por los fuegos que han generado una emergencia en Sudamérica.

El pasado sábado se encontró con el armadillo cuando realizaba un recorrido en un vehículo como parte de sus trabajos de recopilación de información para la lucha contra los incendios, explicó Ribas Alves a BBC Brasil.

“Íbamos lentamente por la zona afectada y decidí parar. Ya había visto a alguien dándole agua a un armadillo con una garrafa térmica en YouTube. Tomé al armadillo, que no ofrecía resistencia, y le di agua“, recuerda Ribas Alves.

“Cuando percibió el agua, quiso tomar y chupar de la boquilla, pero no tenía fuerzas. Así que pedí un vaso a un colega y le di agua”, añade.

Un bombero da agua a un armadillo

Cuerpo de Bomberos de Mato Grosso
El armadillo pudo beber agua más fácilmente con ayuda de un vaso de plástico.

Su compañero fue quien registró el momento que se ha compartido cientos de veces en redes sociales.

“Cuando me vio ayudando al armadillo, rápido comenzó a tomar las fotos”, dice el sargento de bomberos.

Por una falla eléctrica

El trabajo de Ribas Alves es inspeccionar áreas dañadas por incendios y buscar el origen del fuego para reportar los datos a la Estación de Policía Ambiental.

“También estudio la presencia de animales en la región a fin de mostrar la degradación del medio ambiente y cómo afecta a la fauna de la región”, explica.

El sábado, cuando encontró al armadillo, trabajaba en Nova Mutum (a 269 km de Cuiabá), un lugar arrasado por un incendio que azotó 772 hectáreas.

“El incendio fue causado por problemas en la red eléctrica. Una empresa fue a realizar tareas de mantenimiento, encendió la energía, pero un corto inició el fuego”, explica.

Con los incendios aún activos, es pronto para valorar la magnitud de afectaciones a la fauna y flora en la Amazonía, una de las regiones con mayor biodiversidad del mundo.

Se sabe que es hábitat de 2,5 millones de especies de insectos, 2.500 especies de peces, más de 1.500 de aves, 550 de reptiles y 500 de mamíferos, según la Organización del Tratado de Cooperación Amazónica.

Pero continuamente se descubren nuevas especies animales, además de que el bioma amazónico contiene unas 30.000 especies de plantas.

“Te dan ganas de llorar”

Cada año se registran muchos incendios forestales en Brasil que terminan dañando enormemente a la rica fauna y flora del país sudamericano.

“Es muy triste ver el bosque completamente aniquilado”, dice el biólogo Izar Aximoff a BBC Brasil.

Una víbora calcinada por un incendio

Izar Aximoff
Aximoff ha encontrado muchos ejemplares de animales calcinados en los incendios forestales.

“Ese paisaje colorido, con flores, sonidos de animales, pájaros cantando, animales en movimiento y el olor a bosque, se transforma en silencio, animales carbonizados, olor a carne quemada, desolación. Todo está negro y uno se llena de todo ese residuo de carbón”, describe de lo que ha sido testigo en el pasado.

Aximoff ha estudiado la restauración de bosques en Río de Janeiro después de que se incendiaron.

“He visto una boa constrictor quemada, un perezoso carbonizado, una bromelia quemada. Te dan ganas de llorar. La pérdida es invaluable“, explica Aximoff, quien es biólogo especialista en el tema en áreas del bosque atlántico.

Un incendio en la Amazonía

Reuters
Aximoff dice que la prevención a la larga es menos costosa que los recursos necesarios para combatir incendios.

Después de la destrucción, surgen nuevos desafíos en la reforestación.

Las especies en peligro de extinción nunca regresan. Con cada incendio, se pierde la diversidad”, explica.

“Y muchas áreas de la mata atlántica, por ejemplo, no pueden regenerarse solas. Necesita un refuerzo. Tenemos las mejores cabezas del mundo en el área de reforestación, pero la demanda es demasiado grande”, se lamenta.

La falta de recursos dificulta una planificación más efectiva para prevenir nuevos incendios.

La prevención es mucho más barata. Pero tampoco hay planificación debido a la falta de datos. Los gastos después de los incendios son mucho más altos. Usan aviones, equipos, sin mencionar el riesgo de muerte al que están expuestos estos profesionales”.


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https://www.youtube.com/watch?v=cKtEr6wc8L4

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