Una infancia de doctores y hospitales: así es para los hermanos Pali y Toto vivir con Gaucher
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Paulina Peña Aragón

Una infancia de doctores y hospitales: así es para los hermanos Pali y Toto vivir con Gaucher

Hay casi 10 millones de mexicanos con alguna enfermedad rara. La de Gaucher es uno de los siete mil padecimientos conocidos hasta el momento.
Paulina Peña Aragón
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“Cuando tenía 4 años el doctor le dijo a mis papás que la enfermedad de Gaucher era muy rara, y que me quedaba un año de vida, pero tengo 32 y aquí sigo”: dice entre bromas Paulina Peña Aragón, mejor conocida como Pali.

La de Gaucher es una de las siete mil enfermedades raras conocidas hasta el momento. Forma parte de un grupo de padecimientos metabólicos hereditarios en los que se acumulan materiales grasos en diversas células y tejidos del cuerpo.

Los padres de Pali se la explicaron diferente. “Es una enzima que es como el detergente de los trastes que limpia toda la grasita, la porquería, pero como esa enzima no existe en mí las células se comienzan a llenar de lípidos y grasas y hacen que mi pancita se inflame”, explica Pali, quien también es miembro fundador de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer).

Los síntomas incluyen el agrandamiento del bazo e hígado; problemas en la sangre, como anemia, en los huesos y afectación pulmonar. Dependiendo del tipo de Gaucher que se diagnostique, puede ser del 1 al 3, será la expectativa de vida. Los últimos dos tipos son más peligrosos ya que pueden incluir daño neuronal.

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La enfermedad rara de Pali fue detectada a tiempo, lo que la ayudó a salir adelante, sin embargo llegar hasta donde está ha sido todo un reto.

El “no querer ver” de los padres

Pali nació como cualquier bebé, pero al paso del tiempo los síntomas comenzaron a ser notorios.

“Mis tías y abuelitas veían mi pancita un tanto más grande de lo normal, pero mis papás estaban en este rollo de no querer ver que a su hija le pasaba algo”, explica. A los dos años comenzó el “peregrinaje diagnóstico”, pues las enfermedades raras son tan desconocidas que nadie logra identificarlas correctamente.

Comenzaba la década de los noventa y los médicos de esa época le diagnosticaron desde lombrices en la panza, hasta cirrosis hepática. A los 4 años un doctor del Instituto Nacional de Pediatría confirmó que era Gaucher. Su primera operación vino poco después: le sacaron el bazo que estaba gravemente inflamado, pero está práctica provocó que la enfermedad atacara con más fuerza, ya que de ahí llegó al hígado y a los huesos.

La desahuciaron.

5 personas por cada 100 mil habitantes

Las Enfermedades Raras (EERR) son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general, para ser considera como tal debe haber una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Entre el 6 y el 8% de la población mundial tiene una.

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De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) se han descubierto de 6 a 7 mil EERR y el listado se actualiza constantemente ya que existe “un déficit de conocimientos médicos y científicos” sobre el tema. Las más conocidas son la hemofilia, el síndrome de Turner, la fibrosis quística, la hipertensión arterial pulmonar, algunas anemias y la enfermedad de Gaucher.

De las enfermedades raras conocidas el 80% son genéticas, graves y habitualmente crónicas y progresivas. La mayoría de los signos se observan desde el nacimiento o la infancia aunque más del 50% aparecen durante la edad adulta.

“Mis hijos se están muriendo”

El hermano de Pali comparte la misma enfermedad. David, alias Toto, es 4 años menor que ella. “A mi hermano le daba un tremendo terror, porque pensaba que lo que me estaba pasando a mí le iba a pasar igual. Él veía todo y entraba en pánico”.

Tuvo una infancia de estudios y exámenes para controlar la enfermedad, Pali cuenta que se convirtió en conejillo de indias para conocer más sobre el Gaucher.

A los 10 años volvió a internarse en el hospital, esta vez por el hígado inflamado. “Había vomitado mucha sangre, y a pesar de que me estabilicé por las transfusiones, yo sabía que estaba en las últimas. Sin embargo confiaba en que mi papá podía ayudarme, le llamé y le dije: papá, sálvanos”.

Para ese entonces, mediados de los noventa, se estaba desarrollando un tratamiento para atender la enfermedad de Gaucher, pero era muy costoso ya que ninguna farmacéutica invertía en los “medicamentos huérfanos”, aquellos destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de las enfermedades raras.

En 1997, el padre de Pali y Toto, Joel David Peña, se coló a una conferencia de prensa del presidente Ernesto Zedillo en el World Trade Center del entonces Distrito Federal. “Mi papá se acercó al escenario y gritó ‘señor presidente, por favor ayúdeme’ e intentó sacar de su bolsa unas fotografías, pero fue detenido por el Estado Mayor Presidencial, ya que acababa de pasar lo de Colosio”, narra Pali. “Mis hijos se están muriendo”, alcanzó a decir David antes de ser detenido.

Luego de esto David fue atendido por la primera dama, Nilda Patricia Velasco, quien escuchó su caso. “Por orden presidencial el medicamento fue traído desde Estados Unidos a las 48 horas. Fue lo que nos salvó la vida”.

Entre lo complicado y los logros

Ahora, tanto Pali, como su hermano y más mexicanos enfermos con Gaucher reciben su medicamento cada 15 días.

Gaucher

La psicóloga Paulina “Pali” Peña y sus papás en el día de su graduación.

En el país hay casi 10 millones de personas con alguna enfermedad rara, quienes lidian con todo tipo de discriminación: en el sector salud, por los malos diagnósticos y la larga ruta para acceder al medicamento; en la escuela o el trabajo, porque no hay suficientes faltas justificadas para los enfermos que deben ausentarse para los análisis.

A pesar de las fallas, Pali reconoce que se han logrado “avances que nos visibilizan” (a los pacientes). Ahora en México existe un protocolo establecido en muchos lugares para atender a personas que padecen una enfermedad rara.

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En 2012 se reformó la Ley General de Salud, donde se reconoció a las EERR y sus implicaciones. Por otro lado, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) ha hecho el camino más fácil para la revisión de medicamentos huérfanos y generado protocolos para crear accesos rápidos en coordinación con el Consejo de Salubridad General y las asociaciones de pacientes.

“Febrero es raro”, a veces con 28 días, a veces con 29. Es por eso que a nivel mundial el último día de ese mes se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que comenzó en 2008 como una propuesta de Eurordis-Rare Diseases Europe, una alianza sin fines de lucro de 837 ONG de pacientes en 70 países. Luego de una iniciativa presentada en la Cámara de Diputados, el 28 de febrero de 2019 es el primer día nacional de EERR en México.

A sus 32 años, Pali sabe que su proyecto de vida debe ser pensado desde distintas aristas. “No tengo muchos planes a futuro, vivo mucho en el presente”, concluye.

Si quieres informarte más sobre las Enfermedades Raras en México visita la página de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras http://www.femexer.org o la del Proyecto Pide un Deseo, creado por Pali y su famiia: http://iap.pideundeseo.org/

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Coronavirus: el extraordinario caso del hombre que dio positivo 43 veces a COVID

Dave Smith es uno de los pocos pacientes que permaneció cerca de 300 días con el virus SARS-CoV-2 activo dentro de su cuerpo y vivió para contarlo.
19 de julio, 2021
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En marzo de 2020, Dave Smith, un instructor de manejo británico de 72 años, se contagió de covid-19.

Reino Unido estaba en ese momento atravesando la primera ola de la pandemia y Smith tenía una serie de afecciones de salud preexistentes —había sido diagnosticado con leucemia y tratado exitosamente con quimioterapia en 2019— que lo hacían particularmente vulnerable ante el virus.

La mayoría de las personas infectadas con SARS-CoV-2, incluso aquellas que sufren la llamada covid-19 de larga duración, eliminan el virus de su cuerpo en un promedio de 10 días.

En el caso de Smith, en cambio, este se quedó en estado activo dentro de su cuerpo por más de 290 días.

“Las conté. Fueron 43 veces“, le dice Smith a la BBC, rememorando la cantidad de pruebas PCR que dieron positivo.

“Rezaba todo el tiempo pidiendo que la próxima fuera negativa, pero nunca lo era”.

Los médicos confirmaron que no se trataba de una reinfección sino de una infección persistente tras secuenciar el virus en el laboratorio.

Dave Smith y su esposa Lyn

BBC
Smith conversó con su esposa para dejar las cosas en orden, pues no creía que se recuperaría.

Los cerca de 10 meses que Smith pasó enfermo —que incluyeron siete internaciones hospitalarias— fueron una agonía para él: sus niveles de energía eran mínimos, y necesitaba ayuda para casi todo.

“En un momento dado estuve tosiendo cinco horas sin parar. Desde las cinco de la mañana hasta las diez de la noche. No puedes imaginar el agotamiento que genera esto en tu cuerpo”, dice el paciente, que perdió 60 kilos en el transcurso de su enfermedad.

El de Smith es uno de los casos de infección activa por covid-19 más prolongados que se haya registrado hasta el momento en el mundo.

Infección persistente vs. covid de larga duración

El caso de Smith es extremadamente poco común, sobre todo por la cantidad de tiempo que le llevó eliminar el virus, pero es algo que puede ocurrir en personas inmunocomprometidas.

Así se lo explica a BBC Mundo Andrew Davidson, profesor de virología de la Escuela de Medicina Celular y Molecular de la Universidad de Bristol, en Reino Unido, y parte del equipo que investigó el caso de Smith.

“Normalmente tu sistema inmune se deshace del virus produciendo anticuerpos que se le unen, impidiéndole así que infecte a las células, y también con linfocitos T, que destruyen a las células infectadas con el virus y otros mecanismos”, dice.

Pero como el sistema inmunitario de Smith estaba debilitado, no podía combatirlo.

Esto puede ocurrir no solo con el SARS-CoV-2 sino también con muchos otras virus que pueden quedar dentro del cuerpo de forma permanente.

Mujer enferma

Getty Images
En la covid de larga duración los síntomas continúan pese a que el virus fue eliminado, mientras en una infección persistente sigue presente y activo.

“Algunos virus causan una infección persistente y una vez que te has infectado es muy poco probable que te liberes del virus”, explica Davidson, y da como ejemplo el virus del VIH que se queda dentro del cuerpo, en estado latente.

“Puedes tratarlo con antivirales que suprimen al virus, pero no lo eliminas”, agrega.

El virólogo aclara que la covid-19 de larga duración y la infección de covid persistente son dos cosas diferentes: mientras que en la primera ciertos síntomas como el cansancio o la dificultad para respirar subsisten pese a que el virus ya fue eliminado, en la segunda el virus está presente y activo.

Una hipótesis que está siendo investigada en el caso de la covid de larga duración es la posibilidad de que el virus siga estando dentro del paciente, escondido dentro de algún órgano, y por eso no es detectable.

Hasta el momento esto no ha sido confirmado y esta forma de enfermedad sigue siendo un enigma para los médicos.

El tratamiento de Trump

Smith logró finalmente superar la enfermedad con un cóctel de fármacos antivirales de la farmacéutica estadounidense Regeneron que contienen dos anticuerpos monoclonales (casirivimab y imdevimab).

El tratamiento —el mismo que recibió el expresidente de Estados Unidos Donald Trump— no está aprobado en Reino Unido, pero le fue suministrado a Smith por razones humanitarias, dada la particularidad de su caso.

Después de 45 días de recibir la medicación, la PCR dio por primera vez un resultado negativo.

Expresidente de EE.UU. Donald Trump

Getty Images
Smith fue medicado con los mismos fármacos que se utilizaron para tratar a Trump.

“Fue como haber recibido una nueva vida”, recuerda Smith, quien confiesa que estaba “listo para abandonar la pelea” y que había conversado con su esposa Lyn para “dejar los asuntos en orden”, pensando en que no sobreviviría.

Sus médicos creen que fueron los fármacos lo que permitió curar la enfermedad, aunque estiman que existe una posibilidad mínima de que el paciente estuviera a punto de mejorar por sí mismo y lo que sucedió fuera una coincidencia, más que una relación causa consecuencia.

“La única manera de probarlo es con un ensayo clínico adecuado”, señala Davidson.

Peligros de una infección persistente

Más allá de las implicancias personales de sufrir una infección persistente, la situación crea un riesgo epidemiológico a nivel de la comunidad.

En primer lugar, un paciente con una infección activa es potencialmente contagioso, aunque es difícil saber en qué grado en comparación con una persona que tiene una infección adquirida recientemente.

En el caso de Smith, este no pudo pasar el virus a otras personas ya que, por su debilidad, en la mayor parte del tiempo no salió de casa.

“Pero esto nos hace preguntarnos si no puede haber gente (con una infección persistente) dentro de la comunidad expulsando y propagando el virus”, señala Davidson.

PCR

Getty Images
Con cada prueba positiva, Smith iba perdiendo las esperanzas de recuperarse.

Por otro lado, mientras el virus continúe activo dentro de una persona, seguirá evolucionando y cambiando.

“Sabemos que en este caso cambió rápidamente y algunos de estos cambios fueron encontrados también en las variantes preocupantes”, explica el virólogo.

“El virus tiene la posibilidad de probar todo tipo de mutaciones y ver qué puede hacer, y puede evolucionar para volverse más transmisible”, agrega.

Ahora, fuera de peligro, Smith vive cada día agradecido, como si fuera un regalo.


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