Enfermedades raras, condición con la que viven 5.5 millones de mexicanos
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Enfermedades raras, una condición con la que viven 5.5 millones de mexicanos

Lograr el diagnóstico adecuado es apenas el primero de los pasos que debe dar quien tiene una de estas condiciones, generalmente desde el nacimiento.
Yo También
Por Débora Montesinos/ Yo También
28 de febrero, 2021
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Hablar de enfermedades raras es adentrarse en un mundo de aprendizaje y descubrimientos constantes dado que, según expertos, son aquellas que tienen cinco personas de cada 10 mil habitantes y son tan inusuales que hay un registro mundial de alrededor de entre 5 mil y 8 mil diferentes.

La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) considera que en México al menos 5.5 millones de personas viven con alguna de las 20 que han sido reconocidas de manera oficial, aun cuando hay estudios que identifican miles. “En México no existe una política de atención integral a los pacientes con enfermedades raras”, dijo la Femexer a través de un comunicado con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero.

La organización indica que la mitad de los casos registrados de patologías raras inician en la infancia y que el tiempo que pasa desde los primeros síntomas hasta contar con un diagnóstico puntual es de cinco años.

Sin embargo, solo uno de cada cinco casos llega a tener un diagnóstico adecuado después de los 10 años o más. Esto se debe a que uno de los problemas que enfrentan las personas con una enfermedad rara es la falta de información para la detección oportuna, debido a que presentan muchos síntomas y esa situación, pueden confundirse con otras patologías.

Y luego, cuando ya se tiene un diagnóstico, los pacientes enfrentan el problema que representan los altos costos del tratamiento o la ausencia de ellos.

De ahí que la Femexer busque congregar a las asociaciones de pacientes, para acceder a tratamientos (en caso de haberlos) en las instituciones públicas de salud.

Desde su fundación en 1997, a través del Proyecto Pide un Deseo México, la organización ha apoyado a personas con distintas patologías. Y el Día de las Enfermedades Raras -el último día de febrero de cada año- es un día esencial para concientizar sobre aquellas personas que viven una enfermedad rara.

Algunas de las enfermedades raras más estudiadas son:

1. Fibrosis quística – Es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, y ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos.
A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad.

2. Hemofilia – Es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. Es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre.

3. Síndrome de Angelman – Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los casos.

4. Esclerosis tuberosa – La esclerosis tuberosa es un trastorno genético raro que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos. Los síntomas varían dependiendo de la ubicación de los tumores. Los síntomas pueden incluir: problemas con la piel, como zonas de piel claras y gruesas, convulsiones, problemas de conducta, discapacidades del aprendizaje y problemas renales. Algunas personas presentan signos de esclerosis tuberosa al momento de nacer.

5. Tirosinemia tipo 1 – La tirosinemia tipo 1 (HTI) es un error innato del catabolismo de la tirosina causado por la actividad defectuosa de la fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH) y caracterizado por enfermedad hepática progresiva, disfunción tubular renal, crisis similares a la porfiria y una mejora dramática del pronóstico después del tratamiento con nitisinona.

6. Síndrome X-frágil – Es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia es de 1 por cada 4,000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5,000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con discapacidad intelectual de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos relacionados con Trastornos del Espectro Autista.

7. Síndrome de Moebius – Es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

8. Esclerosis Lateral Amiotrófica – La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100,000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétricos. La enfermedad es implacablemente progresiva, con condiciones de discapacidad en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente. Era la enfermedad que tuvo Stephen Hawking.

9. Síndrome de Prader Willi – Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por John Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25,000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada Los papeles de Mr. Pickwick. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), discapacidad intelectual e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

10. La púrpura de Schönlein-Henoch – Es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

11. Progeria de Hutchinson-Gilford – Es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La capacidad intelectual no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebrovascular.

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India: los desesperados mensajes para salvar a pacientes con COVID

Avani Singh es una de las miles de personas en India que ha tenido que recurrir a las redes sociales para obtener ayuda para su familia.
1 de mayo, 2021
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Mientras una segunda ola de coronavirus causa estragos en India, con más de 350 mil  casos reportados a diario, las familias de los enfermos de covid-19 buscan desesperadamente ayuda en las redes sociales.

Desde la mañana hasta la noche, rastrean cuentas en Instagram, dejan mensajes en grupos de WhatsApp y revisan sus guías telefónicas. Buscan camas en un hospital, oxígeno, el fármaco remdesivir y donaciones de sangre.

Es caótico y abrumador. Un mensaje de WhatsApp comienza a circular: “Dos camas de UCI libres. Minutos después, ya no lo están. Pasaron a ser ocupadas por quien llegó primero.

Otro mensaje: “Se necesita con urgencia concentrador de oxígeno. Por favor, ayuda”.

A medida que el sistema de salud se debilita, es la comunidad, el esfuerzo personal y la suerte lo que decide entre la vida y la muerte.

La demanda supera a la oferta. Y los enfermos no pueden darse el lujo de perder tiempo.

“Buscamos en 200 lugares una cama de hospital”

Cuando comencé a redactar este artículo el viernes, hablé con un hombre que buscaba oxígeno en WhatsApp para su primo de 30 años en Uttar Pradesh, un estado en el norte de India. Cuando terminé de escribir el domingo, había muerto.

Otros están agotados y traumatizados, después de días cargando en sus hombros el peso de encontrar un tratamiento que salve la vida a sus seres queridos.

“Son las 6 de la mañana, la hora a la que comenzamos las llamadas. Nos informamos de cuáles son las necesidades de mi abuelo para el día -oxígeno e inyecciones- lo compartimos en WhatsApp y llamamos a todas las personas que conocemos”, explica Avani Singh.

Avani Singh con su abuelo, de 94 años, enfermo de covid en Delhi.

Avani Singh
Avani Singh con su abuelo, de 94 años, enfermo de covid en Delhi.

Su abuelo de 94 años está muy enfermo de covid en Delhi.

Desde su casa en Estados Unidos, Avani y su madre, Amrita, describen una extensa red de familiares, amigos, parientes y contactos profesionales, muchas veces lejanos, que les ayudaron cuando el abuelo cayó enfermo y su salud se deterioró rápidamente.

“Usamos todos los contactos que tenemos. Yo buscaba en las redes sociales. Algunas páginas que sigo dicen ‘tal lugar confirmado, tiene cama de UCI’ o ‘este sitio tiene oxígeno’. Entre todos probamos unos 200 lugares“, explica Avani.

Finalmente, a través de un amigo de la escuela, encontraron un hospital con camas, pero descubrieron que no tenía oxígeno. En esos momentos, el padre de Avani estaba inconsciente.

“Entonces publiqué una súplica en Facebook y un amigo sabía de una sala de emergencia con oxígeno. Gracias a ese amigo, mi padre sobrevivió aquella noche“, dice Amrita.

Cuando hablamos el sábado, su perspectiva había mejorado, pero la tarea que tenían por delante Avani y Amrita era conseguir inyecciones de remdesivir. Hicieron algunas llamadas, y el hermano de Amrita en Delhi viajó en auto hasta esos lugares, haciendo unos 160 km en un solo día.

“Mi abuelo es mi mejor amigo. No puedo agradecer lo suficiente a las personas que manejan esas páginas de Instagram por todo lo que están haciendo”, dice Avani.

Pero la información pronto se desactualiza. También les preocupan las informaciones falsas.

“Nos enteramos de que una farmacia tenía los medicamentos pero cuando mi primo llegó allí ya no quedaba ninguno. Abría a las 8:30 de la mañana y la gente llevaba haciendo cola desde medianoche. Solo los 100 primeros recibieron las inyecciones”.

“Ahora venden los medicamentos en el mercado negro. Deberían costar unas 1.200 rupias (US$16) y los venden por 100.000 rupias (US$1.334), y nadie te puede garantizar su autenticidad”, explica Amrita.

Como cualquier sistema que confía en conexiones personales, no todo el mundo recibe una oportunidad justa. El dinero, los contactos familiares y un alto estatus social brindan mayores posibilidades de éxito, así como el acceso a internet y los celulares.

Situaciones desesperadas

En medio del caos, algunas personas tratan de poner algo de orden, centralizando la información, creando grupos comunitarios y usando cuentas de Instagram para hacer circular los contactos.

Arpita Chowdhury, de 20 años, y un grupo de estudiantes en su universidad para mujeres en la capital gestionan una base de datos que ellas mismas recaban y verifican.

Arpita Chowdhury

Arpita Chowdhury
Arpita Chowdhury y otras estudiantes del Lady Shri Ram College, una Universidad en Nueva Delhi, crearon un grupo para coordinar la información en las redes sociales.

“Cambia hora a hora, minuto a minuto. Hace cinco minutos me dijeron que había un hospital con diez camas disponibles, pero cuando llamo ya no hay”, explica.

Con sus compañeras, llama a los números de contacto anunciados en las redes sociales que ofrecen oxígeno, camas, plasma o medicamentos, y publica la información verificada en internet.

Luego responde a las solicitudes de familiares de pacientes con covid que solicitan ayuda.

Es algo que podemos hacer para ayudar, a nivel más básico, dice.

Arpita Chowdhury comparte información verificada en WhatsApp

BBC
“Necesitamos dos camas de hospital para mis abuelos, ¿saben de algo?”, preguntan en un mensaje. “El Colegio Médico Doon tiene camas de UCI”, responden.
Arpita Chowdhury comparte información verificada en WhatsApp

BBC
-“SOS, oxígeno en Agra”. -“De acuerdo, averiguo”. “OXÍGENO. Ubicación: Agra, Uttar Pradesh. Disponible el 23 de abril a las 12 del mediodía. Verificado”.

El viernes, Aditya Gupta me dijo que estaba buscando un concentrador de oxígeno para su primo Saurabh Gupta, gravemente enfermo en Gorakhpur, una ciudad en el estado norteño de Uttar Pradesh en donde hubo un gran aumento de casos y muertes.

Saurabh, un ingeniero de 30 años, era el orgullo y la alegría de su familia. Su padre tenía una pequeña tienda y ahorró para que pudiera tener una educación.

“Visitamos casi todos los hospitales en Gorakhpur. Los hospitales más grandes estaban llenos y el resto nos dijeron: ‘Si logran obtener el oxígeno por su cuenta, podremos aceptar al paciente“, explicó Aditya.

A través de WhatsApp, la familia consiguió un cilindro de oxígeno, pero necesitaban un concentrador para hacerlo funcionar. Estaban agotados el viernes, aunque recibieron garantías de un proveedor de que podrían obtener uno.

Pero el dispositivo que tan desesperadamente necesitaban nunca llegó y Saurabh no puso ser ingresado en el hospital.

El domingo, Aditya me dijo: “Lo perdimos ayer por la mañana, murió delante de sus padres”.

Saurabh Gupta

Aditya Gupta
Saurabh tenía 30 años.

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