Enfermedades raras, condición con la que viven 5.5 millones de mexicanos
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Enfermedades raras, una condición con la que viven 5.5 millones de mexicanos

Lograr el diagnóstico adecuado es apenas el primero de los pasos que debe dar quien tiene una de estas condiciones, generalmente desde el nacimiento.
Yo También
Por Débora Montesinos/ Yo También
28 de febrero, 2021
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Hablar de enfermedades raras es adentrarse en un mundo de aprendizaje y descubrimientos constantes dado que, según expertos, son aquellas que tienen cinco personas de cada 10 mil habitantes y son tan inusuales que hay un registro mundial de alrededor de entre 5 mil y 8 mil diferentes.

La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) considera que en México al menos 5.5 millones de personas viven con alguna de las 20 que han sido reconocidas de manera oficial, aun cuando hay estudios que identifican miles. “En México no existe una política de atención integral a los pacientes con enfermedades raras”, dijo la Femexer a través de un comunicado con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero.

La organización indica que la mitad de los casos registrados de patologías raras inician en la infancia y que el tiempo que pasa desde los primeros síntomas hasta contar con un diagnóstico puntual es de cinco años.

Sin embargo, solo uno de cada cinco casos llega a tener un diagnóstico adecuado después de los 10 años o más. Esto se debe a que uno de los problemas que enfrentan las personas con una enfermedad rara es la falta de información para la detección oportuna, debido a que presentan muchos síntomas y esa situación, pueden confundirse con otras patologías.

Y luego, cuando ya se tiene un diagnóstico, los pacientes enfrentan el problema que representan los altos costos del tratamiento o la ausencia de ellos.

De ahí que la Femexer busque congregar a las asociaciones de pacientes, para acceder a tratamientos (en caso de haberlos) en las instituciones públicas de salud.

Desde su fundación en 1997, a través del Proyecto Pide un Deseo México, la organización ha apoyado a personas con distintas patologías. Y el Día de las Enfermedades Raras -el último día de febrero de cada año- es un día esencial para concientizar sobre aquellas personas que viven una enfermedad rara.

Algunas de las enfermedades raras más estudiadas son:

1. Fibrosis quística – Es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, y ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos.
A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad.

2. Hemofilia – Es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. Es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre.

3. Síndrome de Angelman – Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los casos.

4. Esclerosis tuberosa – La esclerosis tuberosa es un trastorno genético raro que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos. Los síntomas varían dependiendo de la ubicación de los tumores. Los síntomas pueden incluir: problemas con la piel, como zonas de piel claras y gruesas, convulsiones, problemas de conducta, discapacidades del aprendizaje y problemas renales. Algunas personas presentan signos de esclerosis tuberosa al momento de nacer.

5. Tirosinemia tipo 1 – La tirosinemia tipo 1 (HTI) es un error innato del catabolismo de la tirosina causado por la actividad defectuosa de la fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH) y caracterizado por enfermedad hepática progresiva, disfunción tubular renal, crisis similares a la porfiria y una mejora dramática del pronóstico después del tratamiento con nitisinona.

6. Síndrome X-frágil – Es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia es de 1 por cada 4,000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5,000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con discapacidad intelectual de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos relacionados con Trastornos del Espectro Autista.

7. Síndrome de Moebius – Es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

8. Esclerosis Lateral Amiotrófica – La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100,000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétricos. La enfermedad es implacablemente progresiva, con condiciones de discapacidad en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente. Era la enfermedad que tuvo Stephen Hawking.

9. Síndrome de Prader Willi – Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por John Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25,000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada Los papeles de Mr. Pickwick. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), discapacidad intelectual e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

10. La púrpura de Schönlein-Henoch – Es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

11. Progeria de Hutchinson-Gilford – Es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La capacidad intelectual no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebrovascular.

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Stealthing: la nueva legislación de California que prohíbe el retiro no consensuado del condón durante el sexo

El gobernador de California, Gavin Newsom, promulgó hace unos días una ley bipartidista que prohíbe la extracción no consensuada del condón, una práctica conocida como "stealthing".
12 de octubre, 2021
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Hace unos 30 años, solo unos meses después de comenzar a trabajar como prostituta, Maxine Doogan quedó embarazada.

La joven había estado con un nuevo cliente en un salón de masajes en Anchorage, Alaska, cuando se dio cuenta de que el hombre se había quitado el condón subrepticiamente durante el acto sexual.

Conmocionada, corrió al baño. Cuando regresó, el cliente se había ido.

Doogan, que entonces tenía veintitantos años, fue a una clínica de salud cercana para una ronda de pruebas de infecciones de transmisión sexual y luego dio un agradecimiento en silencio por cada resultado negativo.

Seis semanas después, sin embargo, tuvo que practicarse un aborto.

Le costó alrededor de US$300 y, después del procedimiento, no pudo trabajar durante un mes.

Lo que hizo el cliente estuvo mal. Pero hasta donde ella sabía, no era ilegal.

“Simplemente no había recursos contra algo así”, dijo.

Ahora, en un estado de EE.UU. sí lo hay.

Nueva ley

El gobernador de California, Gavin Newsom, promulgó hace unos días una ley bipartidista que prohíbe la extracción no consensuada del condón, una acción conocida como “stealthing“.

La nueva legislación agrega la práctica a la definición civil estatal de agresión sexual, lo que convierte a California en el primer estado de EE.UU. en ilegalizarla.

La ley les da a las víctimas un remedio legal claro para el asalto que Doogan, quien ahora vive en San Francisco, sufrió hace décadas.

Y los defensores dicen que marca un cambio radical para otros sobrevivientes que, a diferencia de Doogan, ahora podrían tener su día en la corte.

“Queríamos asegurarnos de que no solo sea inmoral, sino ilegal”, dijo la asambleísta de California Cristina Garcia, quien presentó el proyecto de ley.

Cristina Garcia

Getty Images/BBC
Cristina Garcia llevaba años abogando por la ley.

Garcia ha estado trabajando versiones de esta legislación durante años.

En 2017 y nuevamente en 2018, presentó un proyecto de ley que habría convertido el stealthing en un delito penal y permitido a los fiscales pedir condenas de cárcel para los perpetradores.

Estos proyectos de ley murieron antes de nacer o no consiguieron una audiencia en el Congreso estatal.

Ahora, esta nueva versión, que enmienda solo el código civil, fue aprobada por los legisladores de California sin oposición.

El contenido

Los sobrevivientes pueden demandar a los infractores por daños, pero no se pueden presentar cargos penales.

“Sigo pensando que esto debería estar en el código penal”, le dijo Garcia a la BBC.

Si se rompió el consentimiento, ¿no es esa la definición de violación o agresión sexual?“, planteó.

Los analistas legislativos han dicho que el stealthing podría considerarse un delito menor de agresión sexual, aunque no se menciona explícitamente en el código penal.

Pero la nueva ley de Garcia elimina cualquier ambigüedad en los reclamos civiles que, según los expertos, facilitarán a los sobrevivientes la persecución de sus casos.

Alexandra Brodsky

Getty Images/BBC
Brodsky’s 2017 paper is now widely credited for bringing the term “stealthing” into popular use

“Podemos empezar a hablar de ello de una manera en la que tengamos un lenguaje común”, dijo Garcia.

La legisladora dice que se sintió inspirada para llevar el tema del stealthing a la Cámara después de leer un artículo de investigación de la Facultad de Derecho de Yale de 2017 de la entonces estudiante Alexandra Brodsky, a quien ahora se le atribuye ampliamente haber llevado el término al uso popular.

Brodsky, que ahora trabaja como abogada de derechos civiles y es autora de Sexual Justice, que analiza cómo responder de manera justa a la agresión sexual, detalló una serie de historias en su artículo de sobrevivientes en el contexto de relaciones románticas o sexuales consensuadas.

Sus relatos a menudo comenzaban de la misma manera: “No estoy segura de que esto sea una violación, pero…”.

Las narraciones detallaban el miedo de las víctimas a las infecciones de transmisión sexual y al embarazo, así como sus intensos sentimientos de violación y traición.

Pero las y los sobrevivientes con los que habló Brodsky, muchos de los cuales informaron haber sido violados anteriormente, no describieron el stealthing como equivalente a una agresión sexual.

La gente aún no estaba haciendo esa conexión, dice Brodsky.

“Creo que una gran parte del problema era que mucha gente pensaba que era la única persona a la que le había pasado”, agrega.

Graphic of a condom

Getty Images/BBC

Pero la investigación muestra que el stealthing es “deprimentemente común”, según el análisis del comité judicial del Senado de California al evaluar el proyecto de ley de Garcia.

Demoras

Un artículo de 2019 publicado en la Biblioteca Nacional de Medicina encontró que el 12% de las mujeres de entre 21 y 30 años informaron haber experimentado el stealthing.

Ese mismo año, investigadores de la Universidad de Monash en Australia encontraron que una de cada tres mujeres y uno de cada cinco hombres que tienen sexo con hombres habían sido sometidos a la práctica.

Y otro estudio de 2019 encontró que casi el 10% de los hombres informaron que se quitaron un condón durante las relaciones sexuales sin consentimiento.

En su artículo, Brodsky citó a un conocido bloguero que usó su sitio ahora desaparecido para dar consejos a otros hombres sobre cómo quitarse los condones en secreto sin llamar la atención.

Es el deber de una mujer abrir las piernas, escribieron los comentaristas, y el derecho del hombre a “esparcir su semilla”.

Stock image of condoms

Getty Images/BBC

Pero si bien ha aumentado la conciencia sobre el stealthing, la respuesta legislativa se ha retrasado.

Incluso en países donde esta práctica se ha considerado una agresión sexual, incluidos Reino Unido, Nueva Zelanda y Alemania, rara vez se enjuicia, en parte debido a las dificultades para demostrar la intención.

Esta es la ventaja de las demandas civiles: la carga de la prueba es menor que en los casos penales, y la decisión de presentar una demanda recae en los sobrevivientes, no en los fiscales.

Y tanto Brodsky como García creen que hay un significado inherente en que el estado etiquete oficialmente el stealthing como un acto ilegal.

“Imagínese lo que se sentirá cuando ellos (los y las sobrevivientes) vean que el estado de California piensa que no merecen ser tratados de esta manera“, dice Brodsky

La ley

El proyecto de ley fue apoyado por el Proyecto Legal, Educativo y de Investigación de Proveedores de Servicios Eróticos (Esplerp), una organización de defensa fundada y dirigida por Doogan.

La ley permitirá a las trabajadoras sexuales demandar a los clientes que se quiten los condones, dijo, y con suerte allanará el camino para una mayor protección legal para las trabajadoras sexuales y otros grupos típicamente marginados por el sistema de justicia penal.

“ le puede pasar a cualquiera”, advierte Doogan.

Todavía existe el problema de que los casos de agresión sexual se aborden.

Aquellos que hacen estas afirmaciones a menudo se encuentran con “escrutinio y escepticismo”, según Brodsky.

Y cuando se trata de stealthing, esta respuesta se intensifica porque, “por definición, el daño ocurre después de que han dado su consentimiento para el sexo”.

Pero la medida ha sido celebrada como un primer paso importante, especialmente después de que fracasaran los esfuerzos recientes para aprobar una legislación similar en Nueva York y Wisconsin.

“Estoy orgullosa de que California sea el primero en la nación, pero estoy desafiando a otros legisladores estatales a seguirnos rápidamente”, dijo García.

“Un estado menos, quedan 49”.


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