Enfermedades raras, condición con la que viven 5.5 millones de mexicanos
close
Recibe noticias a través de nuestro newsletter
¡Gracias! Desde ahora recibirás un correo diario con las noticias más relevantes.
sync
Yo También

Enfermedades raras, una condición con la que viven 5.5 millones de mexicanos

Lograr el diagnóstico adecuado es apenas el primero de los pasos que debe dar quien tiene una de estas condiciones, generalmente desde el nacimiento.
Yo También
Por Débora Montesinos/ Yo También
28 de febrero, 2021
Comparte

Hablar de enfermedades raras es adentrarse en un mundo de aprendizaje y descubrimientos constantes dado que, según expertos, son aquellas que tienen cinco personas de cada 10 mil habitantes y son tan inusuales que hay un registro mundial de alrededor de entre 5 mil y 8 mil diferentes.

La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) considera que en México al menos 5.5 millones de personas viven con alguna de las 20 que han sido reconocidas de manera oficial, aun cuando hay estudios que identifican miles. “En México no existe una política de atención integral a los pacientes con enfermedades raras”, dijo la Femexer a través de un comunicado con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero.

La organización indica que la mitad de los casos registrados de patologías raras inician en la infancia y que el tiempo que pasa desde los primeros síntomas hasta contar con un diagnóstico puntual es de cinco años.

Sin embargo, solo uno de cada cinco casos llega a tener un diagnóstico adecuado después de los 10 años o más. Esto se debe a que uno de los problemas que enfrentan las personas con una enfermedad rara es la falta de información para la detección oportuna, debido a que presentan muchos síntomas y esa situación, pueden confundirse con otras patologías.

Y luego, cuando ya se tiene un diagnóstico, los pacientes enfrentan el problema que representan los altos costos del tratamiento o la ausencia de ellos.

De ahí que la Femexer busque congregar a las asociaciones de pacientes, para acceder a tratamientos (en caso de haberlos) en las instituciones públicas de salud.

Desde su fundación en 1997, a través del Proyecto Pide un Deseo México, la organización ha apoyado a personas con distintas patologías. Y el Día de las Enfermedades Raras -el último día de febrero de cada año- es un día esencial para concientizar sobre aquellas personas que viven una enfermedad rara.

Algunas de las enfermedades raras más estudiadas son:

1. Fibrosis quística – Es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, y ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos.
A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad.

2. Hemofilia – Es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. Es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre.

3. Síndrome de Angelman – Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los casos.

4. Esclerosis tuberosa – La esclerosis tuberosa es un trastorno genético raro que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos. Los síntomas varían dependiendo de la ubicación de los tumores. Los síntomas pueden incluir: problemas con la piel, como zonas de piel claras y gruesas, convulsiones, problemas de conducta, discapacidades del aprendizaje y problemas renales. Algunas personas presentan signos de esclerosis tuberosa al momento de nacer.

5. Tirosinemia tipo 1 – La tirosinemia tipo 1 (HTI) es un error innato del catabolismo de la tirosina causado por la actividad defectuosa de la fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH) y caracterizado por enfermedad hepática progresiva, disfunción tubular renal, crisis similares a la porfiria y una mejora dramática del pronóstico después del tratamiento con nitisinona.

6. Síndrome X-frágil – Es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia es de 1 por cada 4,000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5,000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con discapacidad intelectual de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos relacionados con Trastornos del Espectro Autista.

7. Síndrome de Moebius – Es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

8. Esclerosis Lateral Amiotrófica – La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100,000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétricos. La enfermedad es implacablemente progresiva, con condiciones de discapacidad en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente. Era la enfermedad que tuvo Stephen Hawking.

9. Síndrome de Prader Willi – Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por John Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25,000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada Los papeles de Mr. Pickwick. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), discapacidad intelectual e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

10. La púrpura de Schönlein-Henoch – Es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

11. Progeria de Hutchinson-Gilford – Es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La capacidad intelectual no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebrovascular.

Lo que hacemos en Animal Político requiere de periodistas profesionales, trabajo en equipo, mantener diálogo con los lectores y algo muy importante: independencia. Tú puedes ayudarnos a seguir. Sé parte del equipo. Suscríbete a Animal Político, recibe beneficios y apoya el periodismo libre.

#YoSoyAnimal

Insomnio por el coronavirus: el fenómeno que nos está impidiendo dormir durante la pandemia

Las rutinas interrumpidas y la constante incertidumbre están contribuyendo a un aumento del insomnio. ¿Qué podemos hacer al respecto?
27 de enero, 2021
Comparte
Hombre con insomnio.

Getty Images
Muchos de nosotros ahora somos insomnes a causa de la pandemia.

El año nuevo viene con resoluciones. Uno de los objetivos más populares es, como era de esperarse, dormir más.

Pero hay un problema: la actual crisis del coronavirus ha hecho que descansar bien por la noche sea mucho más difícil.

Algunos expertos incluso tienen un término para ello: “coronasomnia” o “Covid-somnia(insomnia significa insomnio en inglés).

Este es el fenómeno que afecta a personas de todo el mundo cuando experimentan insomnio relacionado con el estrés de la vida durante la covid-19.

En el Reino Unido, un estudio de agosto de 2020 de la Universidad de Southampton, mostró que la cantidad de personas que experimentan insomnio aumentó de una de cada seis a una de cada cuatro, con más problemas de sueño entre las madres, los trabajadores esenciales y los grupos de minorías étnicas.

En China, las tasas de insomnio aumentaron del 14,6% al 20% durante el confinamiento más estricto.

En Italia se observó una “prevalencia alarmante” de insomnio clínico, y en Grecia, casi el 40% de los encuestados en un estudio de mayo demostraron tener insomnio.

La palabra “insomnio” se buscó en Google más en 2020 que nunca antes.

En resumen, muchos de nosotros ahora somos insomnes.

Con la pandemia en su segundo año, meses de distanciamiento social han sacudido nuestras rutinas diarias, borrado los límites de la vida laboral y traído una incertidumbre constante a nuestras vidas, con consecuencias desastrosas para el sueño.

A causa de ello nuestra salud y productividad podrían enfrentar serios problemas.

Mujer en la cama con insomnio.

Getty Images
Debido a la falta de sueño nuestra salud y productividad podrían enfrentar serios problemas.

Sin embargo, la magnitud del problema podría generar cambios. Podría introducir nuevos elementos en la forma en que tratamos los trastornos del sueño para volver a encarrilar nuestras vidas.

Vidas trastornadas

Es difícil vivir con insomnio, ya sea en una pandemia o no.

Tener problemas constantes para conciliar el sueño o tener un sueño de mala calidad puede provocar impactos a largo plazo en la salud, como obesidad, ansiedad, depresión, enfermedades cardiovasculares y diabetes.

La insuficiencia de sueño -que muchas autoridades sanitarias clasifican como menos de siete horas por noche- también afecta tu trabajo.

Muchos estudios han demostrado que aumenta las probabilidades de cometer errores, arruina tu concentración, aumenta los tiempos de reacción y afecta tu estado de ánimo.

El hecho de que muchos de nosotros experimentemos insomnio se debe a la actual configuración de difíciles circunstancias, “casi bíblicas”, dice el Dr. Steven Altchuler, psiquiatra y neurólogo que se especializa en medicina del sueño en la Clínica Mayo, una de las organizaciones de investigación médica más grandes de EE.UU.

“Si tienes insomnio, no eres el único. Gran parte del mundo también lo sufre. Es una consecuencia de todos los cambios que estamos experimentando con la covid “, señala.

Hay múltiples factores en juego. En primer lugar, nuestras rutinas y entornos diarios se han visto alterados, lo que dificulta mantener intacto nuestro ritmo circadiano.

Mujer con celular en la cama.

Getty Images
“El insomnio es una consecuencia de todos los cambios que estamos experimentando con el coronavirus”.

Normalmente, nuestros días se llevan a cabo en un horario de despertadores, viajes diarios, descansos y horas de dormir, pero el coronavirus ha cambiado todo eso.

“Perdimos muchas de las señales externas que están presentes en las reuniones de la oficina o los descansos programados para el almuerzo”, dice Altchuler.

“Lo que estás haciendo es interrumpir el reloj de tu cuerpo”.

“Tu cerebro está condicionado: siempre que estás en tu lugar de trabajo estás trabajando, y luego cuando estás en tu casa, te estás relajando. Hay una diferenciación ahí. Ahora, estamos todos en casa todo el tiempo “, dice Angela Drake, profesora de salud clínica en la Universidad de California Davis, que trata a pacientes con trastornos del sueño y que ha escrito sobre el “coronasomnio”.

También señala el hecho de que cuando trabajamos desde casa, podemos hacer menos ejercicio y potencialmente menos exposición a la luz natural, los cuales contribuyen a dormir mejor.

También está la cuestión del rendimiento laboral.

Muchos países tienen el más alto desempleo en años, por lo que no sorprende que quienes están empleados quieran trabajar duro para mantener sus trabajos.

El problema es que trabajar desde casa puede difuminar las líneas que solían estar marcadas, y muchas personas informan que trabajan más horas u horas irregulares.

“Tendemos a tener límites mucho menos claros entre el hogar y el trabajo”, dice Altchuler. “La gente tiende a quedarse despierta más tarde”.

Mujer

Getty Images
Nuestra sensación general de incertidumbre y falta de control también puede alimentar los problemas del sueño.

Para muchos de nosotros, dejar el “trabajo en el trabajo” es ahora completamente imposible, y desconectarse de las listas de tareas pendientes y el estrés diario de la jornada laboral es más difícil que nunca.

A esto se suma el hecho de que extrañamos nuestros pasatiempos y amigos, canales vitales de relajación y alivio del estrés.

Muchos de nosotros estamos experimentando problemas de salud mental, que pueden contribuir a los problemas del sueño o viceversa.

Nuestra sensación general de incertidumbre y falta de control también puede alimentar los problemas del sueño.

Además, la longevidad de la pandemia también es un factor. Lo que comenzó como un período de “resguardarte” para jugar videojuegos y almacenar papel higiénico se ha convertido en un panorama de por vida que se siente como semipermanente.

“Al principio, la gente tendía a sentirse motivada para superar el estrés . Pero a medida que ésta continúa, la mayoría de las personas se vuelven menos capaces de afrontar la situación, lo que genera mayores problemas, incluido el insomnio”, señala Drake.

Algunos problemas de sueño se habrán vuelto “crónicos y duraderos”, agrega, porque la pandemia ha provocado en algunos casos retrasos en la obtención de tratamiento.

Esto debido a que las personas solo han buscado atención médica en emergencias, mientras que algunos centros de atención médica se han quedado cortos de personal o están abrumados con pacientes con covid-19.

De hecho, los trabajadores de la salud se han visto particularmente afectados por el insomnio durante los últimos 12 meses.

En diciembre, la Universidad de Ottawa analizó 55 estudios globales de más de 190.000 participantes para medir la relevancia del insomnio, la depresión, la ansiedad y el trastorno de estrés postraumático (TEPT) desde el comienzo de la pandemia.

Todos los trastornos aumentaron al menos 15% entre los trabajadores de la salud, y el insomnio registró el mayor aumento, de casi 24%.

Altchuler señala que el insomnio está “comúnmente asociado con el trastorno de estrés postraumático” y, ya sea que sea un trabajador de salud de primera línea o no, es común que el insomnio aumente después de eventos mundiales grandes y negativos.

En general, cada vez que alguien experimenta un trauma, ya sea una emergencia de salud generalizada como covid-19, un desastre público como el 11 de septiembre o algo más individual como un accidente automovilístico, puede experimentar problemas persistentes del sueño que acompañan al TEPT.

Cómo resolverlo

Los expertos dicen que es importante buscar ayuda cuando persisten los problemas para dormir, especialmente en estos días.

“Dado que la pandemia ha continuado durante un período de tiempo significativo, no solo un par de meses, existe una alta posibilidad de que las tasas de insomnio no disminuyan”, dice Lisa Artis, directora ejecutiva adjunta de Sleep Charity en el Reino Unido.

“Porque si las personas no buscan ayuda cuando comienzan a sufrir con el sueño, es probable que sus problemas de sueño se conviertan en un trastorno del sueño, es decir, insomnio, y desafortunadamente no hay una solución rápida … Es difícil romper los hábitos que se han formado”.

Mujer con celular y televisión.

Getty Images
Estar expuestos a luz azul antes de ir a dormir retrasa la llegada del sueño.

Pero hay buenas noticias. Doce meses después de la pandemia, algunos expertos creen que ésta ha provocado avances en el tratamiento de los trastornos del sueño.

Altchuler apunta a la “rápida expansión de la telemedicina: medicina virtual y visitas virtuales” vinculada a la cuarentena y nuestra incapacidad o desgana para visitar las instalaciones médicas en persona.

El tratamiento más común para los problemas de sueño es la terapia cognitivo-conductual para el insomnio (conocida como TCC-I), que mejora tu “higiene del sueño” (no fumar ni beber antes de acostarse, por ejemplo) y entrena tu cerebro para asociar la cama con el sueño solo con cambios de comportamiento (no trabajar en la cama).

Un estudio de la Universidad de Michigan del año pasado mostró que los pacientes que buscaron TCC-I a través de la telemedicina recibieron un tratamiento tan efectivo como el que hubieran recibido en persona, lo que podría brindar un mejor acceso a la asistencia.

También hay cosas que las personas pueden hacer para tratar de abordar el problema.

“Una de mis grandes reglas es que no puedes trabajar en tu laptop en la cama”, dice Drake. “No me importa lo cómodo que sea”.

“Eventualmente, el cerebro asocia el trabajo con la cama, es una especie de refuerzo”.

También limita tu consumo de noticias para evitar la ansiedad que te mantiene despierto por la noche, no uses tu teléfono como reloj despertador (otro elemento asociado con el trabajo, además de que la “luz azul” que emiten los dispositivos es mala para su sueño) y voltea el reloj en tu mesita de noche para que no te estreses mientras intentas conciliar el sueño.

Y recuerda, estas circunstancias están lejos de ser ordinarias, por lo que no es sorprendente que estemos enfrentando desafíos.

“La última vez que hubo este tipo de evento fue hace más de 100 años”, dice Drake. “Esto no es algo que ninguno de nosotros haya experimentado antes”.


Recuerda que puedes recibir notificaciones de BBC News Mundo. Descarga la última versión de nuestra app y actívalas para no perderte nuestro mejor contenido.

https://www.youtube.com/watch?v=5BNNcz1-soc

Lo que hacemos en Animal Político requiere de periodistas profesionales, trabajo en equipo, mantener diálogo con los lectores y algo muy importante: independencia. Tú puedes ayudarnos a seguir. Sé parte del equipo. Suscríbete a Animal Político, recibe beneficios y apoya el periodismo libre.

#YoSoyAnimal
close
¡Muchas gracias!

Estamos procesando tu membresía, por favor sé paciente, este proceso puede tomar hasta dos minutos.

No cierres esta ventana.