Del reconocimiento a la acción: el siguiente paso en la agenda de las enfermedades raras en México
Cada año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras representa una oportunidad para visibilizar la realidad de millones de personas que viven con padecimientos poco frecuentes en todo el mundo.
En México, esta conmemoración ha avanzado de manera importante durante las últimas dos décadas: hoy existe mayor información, más espacios de diálogo y una creciente participación de pacientes, médicos, organizaciones civiles y autoridades. Sin embargo, el momento actual exige dar un paso adicional: pasar de la visibilización a la acción estructural dentro del sistema de salud.
Durante los últimos años, organizaciones de pacientes, asociaciones médicas, instituciones académicas y actores legislativos han trabajado de manera coordinada para generar espacios de información y sensibilización sobre estas enfermedades. Los foros públicos, los encuentros con tomadores de decisiones y las campañas educativas han permitido que la sociedad conozca mejor estos padecimientos, que en muchos casos son genéticos, progresivos y de alto impacto en la calidad de vida de quienes los viven.
Uno de los avances más visibles ha sido la conmemoración pública del Día Mundial de las Enfermedades Raras mediante la iluminación de edificios emblemáticos, incluidos recintos legislativos y espacios públicos relevantes en diversas ciudades del país. Estas acciones, aunque simbólicas, han sido fundamentales para colocar el tema en la conversación pública y reconocer que los pacientes con enfermedades raras forman parte de un grupo que históricamente ha enfrentado invisibilidad institucional y social.
No obstante, después de años de consolidar esta etapa de visibilidad, México se encuentra en un punto de inflexión. La siguiente fase debe centrarse en la construcción de soluciones estructurales que permitan garantizar atención integral, acceso equitativo a diagnóstico y tratamiento, así como mecanismos presupuestales sostenibles que aseguren la continuidad de la atención médica.
Las enfermedades raras presentan desafíos particulares para cualquier sistema de salud. Por definición, afectan a un número reducido de personas, lo que con frecuencia limita el conocimiento clínico, retrasa los diagnósticos y dificulta la planeación presupuestal. Sin embargo, el hecho de que cada enfermedad afecte a pocos pacientes no significa que el problema sea pequeño: en conjunto, las enfermedades raras impactan a millones de personas en todo el mundo y a cientos de miles en México, considerando la diversidad de padecimientos existentes.
Uno de los principales retos sigue siendo el diagnóstico oportuno. Muchas familias atraviesan una “odisea diagnóstica” que puede durar años, pasando por múltiples consultas médicas, estudios incompletos o interpretaciones erróneas antes de obtener un diagnóstico preciso. Este retraso no solo genera desgaste emocional y económico en las familias, sino que también puede provocar el avance irreversible de la enfermedad.
Por ello, fortalecer la capacitación médica, ampliar el acceso a pruebas diagnósticas especializadas y promover la referencia temprana a centros de experiencia deben convertirse en prioridades nacionales.
Otro desafío relevante es la disponibilidad de equipos multidisciplinarios capacitados. El manejo de enfermedades raras rara vez depende de un solo especialista; por el contrario, requiere la participación coordinada de genetistas, internistas, neurólogos, cardiólogos, especialistas metabólicos, psicólogos, trabajadores sociales y otros profesionales de la salud.
Garantizar que las instituciones públicas cuenten con estos equipos y que exista coordinación entre niveles de atención es fundamental para mejorar los resultados clínicos y la calidad de vida de los pacientes.
La equidad en el acceso al tratamiento constituye también una asignatura pendiente. En México, las distintas instituciones de salud operan bajo esquemas administrativos y presupuestales diferentes, lo que genera desigualdades en la cobertura de terapias de alta especialidad. Mientras algunos pacientes pueden acceder a tratamientos innovadores, otros enfrentan barreras administrativas, retrasos o falta de cobertura institucional.
Este escenario pone de manifiesto la necesidad de avanzar hacia criterios homogéneos de atención que permitan que el diagnóstico y el tratamiento no dependan de la institución a la que esté afiliado el paciente.
En este contexto, el papel del Poder Legislativo y de las autoridades de salud resulta crucial. La asignación de presupuestos específicos, sostenibles y transparentes para la atención de enfermedades raras es una condición indispensable para garantizar continuidad en los tratamientos, fortalecer la infraestructura diagnóstica y ampliar la capacitación médica.
La planeación presupuestal debe considerar que, aunque los tratamientos para enfermedades raras pueden ser de alto costo, su impacto en la vida de los pacientes es profundo y transformador, permitiendo en muchos casos prevenir discapacidades, hospitalizaciones recurrentes o complicaciones irreversibles.
Asimismo, la coordinación interinstitucional debe convertirse en una prioridad estratégica. La atención integral de las enfermedades raras no puede depender de esfuerzos aislados; requiere lineamientos nacionales claros, protocolos clínicos actualizados y mecanismos de seguimiento que permitan evaluar resultados en salud. La generación de registros nacionales de pacientes, por ejemplo, facilitaría la planeación sanitaria, la investigación clínica y la toma de decisiones basada en evidencia.
Las organizaciones de pacientes hemos desempeñado un papel fundamental en los avances logrados hasta ahora. A lo largo de los años, como organizaciones, hemos impulsado la visibilidad pública del tema, hemos acompañado a las familias en sus procesos de diagnóstico y tratamiento, hemos servido como puente entre pacientes, médicos, investigadores y autoridades.
Nuestra participación debe fortalecerse como parte de un modelo colaborativo en el que la experiencia del paciente sea considerada un elemento central en el diseño de políticas públicas.
En paralelo, es importante continuar fortaleciendo la educación médica continua y la sensibilización del personal de salud. Muchas enfermedades raras pueden identificarse con mayor rapidez si los médicos de primer contacto cuentan con herramientas para reconocer signos de alerta y referir oportunamente a los pacientes.
Los programas de capacitación sistemáticos, apoyados por instituciones académicas y asociaciones médicas, pueden reducir de manera significativa los tiempos de diagnóstico y mejorar los resultados clínicos.
El avance científico y tecnológico abre también nuevas oportunidades. Las pruebas genéticas, la medicina personalizada y los tratamientos innovadores han cambiado el panorama de múltiples enfermedades raras en el mundo.
México debe seguir avanzando en la incorporación ordenada y sostenible de estas innovaciones, asegurando que los pacientes puedan beneficiarse de los avances médicos sin generar brechas de acceso entre instituciones o regiones del país.
La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, por lo tanto, debe entenderse no solo como una jornada de sensibilización, sino como un recordatorio de las tareas pendientes.
La visibilidad ha sido un paso esencial y necesario; ahora corresponde consolidar políticas públicas que transformen esa visibilidad en soluciones concretas para las personas que viven con estos padecimientos.
El objetivo final es claro: lograr un sistema de salud que garantice diagnóstico oportuno, atención integral, tratamiento adecuado y acompañamiento continuo para todos los pacientes con enfermedades raras, independientemente de su lugar de residencia o de la institución de salud a la que pertenezcan. Alcanzar esta meta requiere voluntad política, planeación presupuestal, coordinación institucional y la participación activa de la sociedad civil.
Las enfermedades raras pueden ser poco frecuentes, pero las personas que viven con ellas no son invisibles. Sus historias, sus necesidades y sus derechos deben ocupar un lugar prioritario en la agenda pública.
Hoy México cuenta con mayor conocimiento, mayor organización social y mayor experiencia acumulada que hace dos décadas. Aprovechar este momento para dar el salto hacia políticas de atención integral no solo es posible, sino necesario.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras debe seguir siendo un espacio de visibilidad, pero sobre todo debe convertirse en un punto de partida anual para evaluar avances, identificar pendientes y reafirmar el compromiso colectivo de construir un sistema de salud más incluyente, más equitativo y más preparado para atender a quienes viven con estos padecimientos. Pasar del reconocimiento simbólico a la acción estructural es el siguiente gran paso, y el momento de darlo es ahora.
* Alejandra Zamora es coordinadora nacional de Grupo Fabry de México, IAP.
Mountbatten Windsor perdió su título de príncipe por sus vínculos con el pedófilo convicto Jeffrey Epstein, aunque él niega haber cometido algún delito.
Andrés Mountbatten Windsor, antiguo príncipe y hermano del rey Carlos III del Reino Unido, fue arrestado este jueves por presunta mala conducta en el ejercicio de un cargo público, según informó la BBC.
Imágenes registraron la llegada de varios vehículos a su residencia en la finca de Sandringham, en Norfolk, al este de Inglaterra, durante la mañana de este mismo día, cuando cumple 66 años.
El arresto se produce después de que la Policía de Thames Valley confirmara que estaba analizando una denuncia por el presunto intercambio de información confidencial entre el exmiembro de la realeza y el fallecido delincuente sexual Jeffrey Epstein.
“Como parte de la investigación, hoy hemos arrestado a un hombre de unos sesenta años de Norfolk bajo sospecha de mala conducta en un cargo público y estamos realizando búsquedas en domicilios de Berkshire y Norfolk”, sostiene un comunicado de las autoridades.
La semana pasada, la BBC dijo que tuvo acceso a un informe elaborado por Mountbatten Windsor que incluía una lista de “oportunidades comerciales de alto valor” en Afganistán, cuando ejercía como enviado comercial de Reino Unido.
Ese documento fue presuntamente remitido por el expríncipe a Epstein en 2010. No obstante, se desconoce si este episodio en específico es el que investigan las autoridades.
“Mi comprensión es que este arresto se refiere únicamente a la presunta mala conducta en el ejercicio de un cargo público y que, evidentemente, se trata de un momento muy significativo, dado que el expríncipe ha sido arrestado”, señaló Lucy Manning, corresponsal de la BBC.
Mountbatten Windsor ha negado en repetidas ocasiones haber cometido algún delito vinculado a los archivos de Epstein.
El monarca, por su parte, expresó oficialmente sentirse “preocupado” por la noticia de su hermano.
“Lo que sigue ahora es el proceso completo, justo y adecuado mediante el cual este asunto será investigado de la manera apropiada y por las autoridades competentes”, indicó.
“En esto, como he dicho antes, cuentan con todo nuestro apoyo y cooperación, plenos y sinceros. Permítanme dejarlo claro: ‘la ley debe seguir su curso'”, añadió el rey.
La policía señaló que el detenido permanece bajo custodia, aunque no mencionó directamente a Mountbatten Windsor.
“No revelaremos el nombre del hombre arrestado, según las directrices nacionales. Recuerde también que este caso ya está activo, por lo que se debe tener cuidado con cualquier publicación para evitar incurrir en desacato al tribunal”, comentaron.
El antiguo príncipe fue despojado de sus títulos después de que una de las víctimas de Epstein, Virginia Giuffre, alegara que había sido traficada para mantener relaciones sexuales con él, algo que Mountbatten Windsor también ha rechazado.
Una controversial amistad
Mountbatten Windsor ha enfrentado años de escrutinio por la estrecha relación que mantuvo con Epstein, quien se quitó la vida en 2019 mientras estaba preso en Nueva York a la espera de juicio por cargos de tráfico sexual.
Ese mismo año, en una entrevista con el programa Newsnight de la BBC, el entonces duque afirmó que la última vez que vio al multimillonario convicto fue en diciembre de 2010, supuestamente para comunicarle que su amistad había llegado a su fin.
Sin embargo, en la víspera de Navidad de ese mismo año, Mountbatten Windsor presuntamente envió a Epstein un informe confidencial sobre oportunidades de inversión en la reconstrucción de la provincia de Helmand, en Afganistán, que en ese momento estaba bajo supervisión de las fuerzas armadas británicas y financiada con dinero del gobierno del Reino Unido.
Para entonces, Epstein ya era un delincuente sexual condenado.
El episodio que más afectó la imagen del exmiembro de la realeza y que provocó una crisis dentro de la familia real británica fueron las acusaciones de Giuffre en 2014.
La mujer, quien se suicidó en 2025 a los 41 años, afirmó que fue traficada por Epstein y su pareja, la también convicta Ghislaine Maxwell, y que fue obligada a mantener relaciones sexuales con Mountbatten Windsor.
El antiguo príncipe ha negado estas acusaciones de manera reiterada.
Giuffre presentó una demanda civil contra él en Estados Unidos en 2021, el caso se resolvió por un acuerdo entre las partes en febrero de 2022 por una suma estimada de 12 millones de libras (US$14 millones para la época)
Mountbatten Windsor, tercer hijo de la reina Isabel II, también ostentó el título de duque de York, que entregó el año pasado en medio de los escándalos, antes de que el rey le retirara el rango de príncipe.
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